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21/3/18

Síndrome de Down. Rasgos, características, tipos...




El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común

Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se trata de una condición genética que genera un conjunto muy amplio de signos y síntomas produciendo alteraciones en el desarrollo y que varía de una persona a otra. 

El síndrome de Down está ocasionado por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 de las células del ser humano, también conocida como "Trisomía del par 21". Por eso no es casual que se conmemore su día mundial el 3 de Marzo (mes:3 día:21).  S
e produce en todas las etnias, en todos los países, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo. Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna (especialmente cuando la madre supera los 35 años) y, de manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores.
El síndrome de Down no es una enfermedadTampoco existen grados de síndrome de Down, y el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. 


Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. 
Los bebés con síndrome de Down tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia, además de los característicos de las personas con síndrome de Down y algún grado de discapacidad intelectual. Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente les definan como personas y su discapacidad será sólo una característica más de su persona. 
La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down ha aumentado considerablemente situándose en torno a los 60 años en la actualidad.
Down España ha editado una guía para ayudar a los padres a entender qué es el síndrome de Down y qué implica para el bebé esta discapacidad. Se puede descargar desde el siguiente enlace: Somos padres de un bebé con síndrome de Down.
Afortunadamente la mayoría de patologías asociadas al Down tienen tratamiento, bien sea por medio de medicación o por medio de cirugía; en este último caso, debido a los años que llevan realizándose estas técnicas, se afrontan con elevadas garantías de éxito, habiéndose superado ya las principales complicaciones que existían años atrás. En la actualidad los médicos españoles disponen del Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down, una guía socio-sanitaria editada por Down España que tiene por objeto, además de informar y apoyar a las familias, unificar las actuaciones de los profesionales de la sanidad a la hora de tratar la salud de las personas con trisomía 21, realizando los mismos controles sanitarios y estableciendo un calendario mínimo de revisiones médicas periódicas.

Gracias a los avances en la investigación así como a un adecuado tratamiento y prevención de los problemas médicos derivados del síndrome de Down, hoy en día las personas con trisomía 21 han logrado alcanzar un buen estado de salud y, muestra de ello, es su actual calidad y esperanza de vida, que ha aumentado notablemente en los últimos tiempos. .

Son complicaciones de salud relacionadas con su alteración genética: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas… Estas situaciones requieren cuidados específicos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento. 
Tipos de alteraciones cromosómicas en el Síndrome de Down:
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas, numerados del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente.
El proceso de crecimiento se fundamenta en la división celular, de tal forma que las células se reproducen a sí mismas gracias a un proceso que lleva por nombre ‘mitosis’, a través del cual cada célula se duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica con 46 cromosomas distribuidos también en 23 pares. Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un gameto, es decir, un óvulo o un espermatozoide, el proceso de división celular es diferente y se denomina meiosis.

El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares. Durante este complicado proceso meiótico es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al síndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan en Síndrome de Down:
   - Trisomía 21.
   - Translocación cromosómica.
   - Mosaicismo o trisomía en mosaico.





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