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5/11/19

El papel de la genética en el síndrome de Tourette.



La evidencia de investigaciones genéticas sugieren que el síndrome de Tourette es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia.
Una persona con este síndrome tiene una probabilidad del 10% de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes. Sin embargo, esta predisposición genética no resulta necesariamente en el síndrome en pleno. En su lugar, el síndrome se expresa en un trastorno más leve de tics, en conducta obsesivo-compulsiva o en el trastorno de déficit de atención, con pocos o ningún tic. Es posible también que la descendencia que porta el gen no desarrolle ningún síntoma del ST. 
En las familias de los individuos se ha encontrado una incidencia más alta de lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas. El sexo desempeña un papel de importancia en la expresión genética de ST. Si la descendencia de un paciente lleva el gen es varón, el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto. Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente graves para justificar tratamiento médico. 
En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es desconocida. ‪‬‪‬↓ 
   


El síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está sólo presente en una pequeña minoría de afectados. Ya no es considerado una enfermedad rara, pero no siempre es correctamente diagnosticado, porque la mayoría de los casos son leves y la severidad de los tics disminuye en la mayoría de los niños a su paso por la adolescencia. La prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta es una rareza, y el síndrome de Tourette no afecta negativamente a la inteligencia o la esperanza de vida. Por lo general, los síntomas se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. Puede afectar a personas de cualquier grupo étnico y de cualquier sexo, aunque los varones lo sufren unas 3 o 4 veces más que las mujeres y el curso natural del síndrome varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas oscilan entre leves hasta muy severos, en la mayoría de los casos son moderados. 


Aunque la causa del síndrome de Tourette sea desconocida las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales, los lóbulos frontales y la corteza cerebral), los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas.
Dada la presentación frecuentemente compleja del síndrome de Tourette la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja.  




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Fuentes:
- Asociación americana de Tourette. https://www.tourette.org/about-tourette/overview/espanol/sindrome-de-tourette-preguntas-frecuentes/
- Asociación Madrileña del Síndrome de Tourette: http://ampastta.com/
- ACOVASTA. Asociación Comunidad Valenciana de Síndrome de Tourette y Trastornos Asociados. https://www.facebook.com/acovastta/
-  Libro Síndrome de Asperger. Síndrome invisible. 2013, Sánchez-Pardíñez, S., Psylicom Ediciones, colección de materiales para TEA. 
- Libro Mundo Asperger y otros mundos (2016), de Sacha Sánchez-Pardíñez; sección de trastornos comórbidos. El libro está disponible AQUÍ..







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