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29/12/18

Identifican doce segmentos genómicos que contribuyen al desarrollo del TDAH. 



Investigadores españoles participan en el primer mapa genético del TDAH: un estudio internacional identifica doce segmentos genómicos que contribuyen al desarrollo del trastorno. 
Varios estudios previos realizados en gemelos habían demostrado ya que el 75 por ciento del trastorno se explica por factores genéticos. Este nuevo estudio empieza a definir de forma más concreta el paisaje genético del TDAH, identificando algunos genes específicos que contribuyen a la vulnerabilidad al trastorno. Se trata del mayor estudio a escala genómica que se ha hecho hasta ahora sobre el TDAH y se centra en el papel que tienen en él las variantes genéticas frecuentes en la población general. Concretamente, este estudio ha identificado 12 fragmentos concretos del ADN (la mayoría correspondientes a genes concretos que confieren susceptibilidad al TDAH. En particular, muchos de los cambios genéticos relacionados con este trastorno afectan a elementos reguladores de la expresión génica en el cerebro). 
   El equipo ha analizado cerca de 10 millones de posiciones (loci) en el genoma de más de 50.000 individuos -entre pacientes y controles- de diversos países de Europa, así como de Estados Unidos, Canadá y China. Mediante la metodología de estudio de asociación a escala genómica (GWAS, por sus siglas en inglés) se han analizado los cambios en un único nucleótido del ADN que son los más abundantes en el genoma humano. 


Según Redacción Médica "El TDAH es uno de los trastornos psiquiátricos más comunes en la primera infancia y adolescencia: afecta a cerca del cinco por ciento de los niños y al 2,5 por ciento de los adultos. Se caracteriza por déficit de atención, hiperactividad y comportamiento impulsivo, y limita las habilidades personales y sociales de los afectados. Con un origen bastante desconocido hasta ahora, todo indica que el TDAH es el resultado de la combinación de factores ambientales (toxicológicos, psicosociales, etc.) con una base hereditaria poligénica (que explicaría cerca del 75 por ciento del trastorno)".
El estudio revela que estas variantes genéticas comunes «tienen un peso del 21 por ciento en el total de la genética del TDA. Además la mayoría de las alteraciones genéticas que se han identificado se encuentran en regiones del genoma muy conservadas a lo largo de la evolución, hecho que apunta a su relevancia funcional» según Bru Cormand, participante del estudio. Entre los fragmentos identificados destaca el gen FOXP2 (base genética del lenguaje en humanos) que codifica una proteína con un papel destacado en la formación de las sinapsis neuronales y el aprendizaje. FOXP2 ya había sido señalado como gen candidato al TDAH en un estudio anterior (Psychiatric Genetics, 2012) en el que participaban varios autores catalanes que han psrticipado también en este nuevo trabajo. Por ahora, es uno de los pocos genes citados en la bibliografía científica que vuelve a aparecer en el mapa genético del TDAH publicado en 'Nature Genetics'. 


Este estudio internacional revisa la posible base genética compartida entre el TDAH y más de 200 rasgos y según Cormand "los resultados revelan solapamientos genéticos entre el TDAH y la depresión mayor, la anorexia, el nivel educativo, la obesidad, el éxito reproductivo, el tabaco o el insomnio, entre otros".
   Otro de los genes identificados es el DUSP6, que está implicado en el control de la neurotransmisión dopaminérgica, un proceso diana para los tratamientos farmacológicos más habituales del TDAH. Asimismo, el gen SEMA6D, que se expresa en el cerebro durante el desarrollo embrionario, también podría tener un papel relevante en la formación de las ramificaciones neuronales.
Miquel Casas, Marta Ribasés, Toni Ramos Quiroga, Cristina Sánchez Mora y Bru Cormand.
Varios de los investigadores son españoles, concretamente participan en el primer mapa genético del TDAH Bru Cormand, que es investigador de la Universidad de Barcelona, el Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER); Josep Antoni Ramos Quiroga, Marta Ribasés, Miquel Casas y Cristina Sánchez Mora del Hospital Universitario Vall d'Hebron y CIBERSAM; Amaia Hervás del Hospital Universitario Mutua Terrassa y Jordi Sunyer del Instituto de Salud Global de Barcelona, ISGlobal. Son más de 80 autores en total los que firman la investigación, publicada por la revista 'Nature Genetics', participan más de ochenta autores. Lideran el trabajo los expertos Benjamin M. Neale (Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard, Estados Unidos), Anders D. Børglum (Universidad de Aarhus, Dinamarca) y Stephen V. Faraone (Universidad Estatal de Nova York, Estados Unidos), con el apoyo de plataformas internacionales como el Consorcio de Genómica Psiquiátrica (PGC), el Early Genetics and Lifecourse Epidemiology (Eagle Consortium) o el Roadmap Epigenomics Mapping Consortium. 
   Según el investigador Bru Cormande "este estudio refuerza, en contra de ciertas voces negacionistas, la idea de que el TDAH es un trastorno con una base biológica sólida, en la que la genética tiene mucho que decir (...) Demuestra también la importancia de impulsar estudios a gran escala -que únicamente son posibles a través de grandes consorcios internacionales- para explorar la base genética de las enfermedades complejas del cerebro". 



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