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29/12/18

Identifican doce segmentos genómicos que contribuyen al desarrollo del TDAH. 



Investigadores españoles participan en el primer mapa genético del TDAH: un estudio internacional identifica doce segmentos genómicos que contribuyen al desarrollo del trastorno. 
Varios estudios previos realizados en gemelos habían demostrado ya que el 75 por ciento del trastorno se explica por factores genéticos. Este nuevo estudio empieza a definir de forma más concreta el paisaje genético del TDAH, identificando algunos genes específicos que contribuyen a la vulnerabilidad al trastorno. Se trata del mayor estudio a escala genómica que se ha hecho hasta ahora sobre el TDAH y se centra en el papel que tienen en él las variantes genéticas frecuentes en la población general. Concretamente, este estudio ha identificado 12 fragmentos concretos del ADN (la mayoría correspondientes a genes concretos que confieren susceptibilidad al TDAH. En particular, muchos de los cambios genéticos relacionados con este trastorno afectan a elementos reguladores de la expresión génica en el cerebro). 
   El equipo ha analizado cerca de 10 millones de posiciones (loci) en el genoma de más de 50.000 individuos -entre pacientes y controles- de diversos países de Europa, así como de Estados Unidos, Canadá y China. Mediante la metodología de estudio de asociación a escala genómica (GWAS, por sus siglas en inglés) se han analizado los cambios en un único nucleótido del ADN que son los más abundantes en el genoma humano. 


Según Redacción Médica "El TDAH es uno de los trastornos psiquiátricos más comunes en la primera infancia y adolescencia: afecta a cerca del cinco por ciento de los niños y al 2,5 por ciento de los adultos. Se caracteriza por déficit de atención, hiperactividad y comportamiento impulsivo, y limita las habilidades personales y sociales de los afectados. Con un origen bastante desconocido hasta ahora, todo indica que el TDAH es el resultado de la combinación de factores ambientales (toxicológicos, psicosociales, etc.) con una base hereditaria poligénica (que explicaría cerca del 75 por ciento del trastorno)".
El estudio revela que estas variantes genéticas comunes «tienen un peso del 21 por ciento en el total de la genética del TDA. Además la mayoría de las alteraciones genéticas que se han identificado se encuentran en regiones del genoma muy conservadas a lo largo de la evolución, hecho que apunta a su relevancia funcional» según Bru Cormand, participante del estudio. Entre los fragmentos identificados destaca el gen FOXP2 (base genética del lenguaje en humanos) que codifica una proteína con un papel destacado en la formación de las sinapsis neuronales y el aprendizaje. FOXP2 ya había sido señalado como gen candidato al TDAH en un estudio anterior (Psychiatric Genetics, 2012) en el que participaban varios autores catalanes que han psrticipado también en este nuevo trabajo. Por ahora, es uno de los pocos genes citados en la bibliografía científica que vuelve a aparecer en el mapa genético del TDAH publicado en 'Nature Genetics'. 


Este estudio internacional revisa la posible base genética compartida entre el TDAH y más de 200 rasgos y según Cormand "los resultados revelan solapamientos genéticos entre el TDAH y la depresión mayor, la anorexia, el nivel educativo, la obesidad, el éxito reproductivo, el tabaco o el insomnio, entre otros".
   Otro de los genes identificados es el DUSP6, que está implicado en el control de la neurotransmisión dopaminérgica, un proceso diana para los tratamientos farmacológicos más habituales del TDAH. Asimismo, el gen SEMA6D, que se expresa en el cerebro durante el desarrollo embrionario, también podría tener un papel relevante en la formación de las ramificaciones neuronales.
Miquel Casas, Marta Ribasés, Toni Ramos Quiroga, Cristina Sánchez Mora y Bru Cormand.
Varios de los investigadores son españoles, concretamente participan en el primer mapa genético del TDAH Bru Cormand, que es investigador de la Universidad de Barcelona, el Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER); Josep Antoni Ramos Quiroga, Marta Ribasés, Miquel Casas y Cristina Sánchez Mora del Hospital Universitario Vall d'Hebron y CIBERSAM; Amaia Hervás del Hospital Universitario Mutua Terrassa y Jordi Sunyer del Instituto de Salud Global de Barcelona, ISGlobal. Son más de 80 autores en total los que firman la investigación, publicada por la revista 'Nature Genetics', participan más de ochenta autores. Lideran el trabajo los expertos Benjamin M. Neale (Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard, Estados Unidos), Anders D. Børglum (Universidad de Aarhus, Dinamarca) y Stephen V. Faraone (Universidad Estatal de Nova York, Estados Unidos), con el apoyo de plataformas internacionales como el Consorcio de Genómica Psiquiátrica (PGC), el Early Genetics and Lifecourse Epidemiology (Eagle Consortium) o el Roadmap Epigenomics Mapping Consortium. 
   Según el investigador Bru Cormande "este estudio refuerza, en contra de ciertas voces negacionistas, la idea de que el TDAH es un trastorno con una base biológica sólida, en la que la genética tiene mucho que decir (...) Demuestra también la importancia de impulsar estudios a gran escala -que únicamente son posibles a través de grandes consorcios internacionales- para explorar la base genética de las enfermedades complejas del cerebro". 



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Redefiniendo el síndrome de Asperger::

Técnicamente el síndrome de Asperger (SA) es un trastorno del espectro autista (TEA). Se trata de un trastorno que se manifiesta con la incapacidad para comunicarse convencionalmente, dificultades para asumir habilidades sociales de forma natural y también dificultades para comprender la conducta social de los demás.
Por ejemplo, en el lenguaje de las personas con Asperger están presentes una serie de alteraciones como el uso excesivamente formal, rebuscado o pedante; las dificultades para iniciar una conversación o para dejar de hablar y ceder el turno a otros cuando la conversación gira en torno un tema de interés restrictivo de la persona en cuestión; etc.

Las personas con síndrome de Asperger normalmente sienten la necesidad de tenerlo todo estructurado en su cabeza para poderlo comprender. prácticamente todos tienen intereses peculiares, restrictivos, único o incluso obsesivos; muchos son torpes debido a problemas de motricidad; la mayoría no juegan en grupo y tampoco se les dan bien los deportes (aunque insistimos en que siempre hay excepciones).

Tener síndrome de Asperger, y/o un hijo/a con síndrome de Asperger, incide en las relaciones personales de la unidad familiar, dificulta la socialización de todos sus miembros, la educación del menor resulta estresante y genera ansiedad, sobre todo si el centro escolar no colabora para cubrir sus necesidades educativas especiales y son alumnos que mayoritariamente padecen acoso escolar.

El Asperger no tiene consideración de enfermedad sino de síndrome (conjunto de síntomas) y la diversidad de funcionamiento va a estar ahí por siempre aunque, gracias a terapias, intervención y la ayuda familiar y profesional, sus dificultades pueden aminorar con el tiempo (y mucho trabajo y esfuerzo) y mantener lo que se llama "una vida normal". La media de edad ronda los 5 o 6 años cuando se produce el diagnóstico (mucho más tarde en el caso de las chicas porque sus rasgos son más sutiles y los diagnosticadores aún no están suficientemente entrenados para percibirlos) aunque sus rasgos especiales suelen hacerse patentes a partir de los 3 años de edad. Algunos de estos niños y niñas presentan comportamientos “especiales” casi desde su nacimiento (por ejemplo hiperactividad y déficit de atención en alguna época, un comportamiento excesivamente infantil para su edad, aprenden a leer solos (hiperlexia), no miran a los ojos al hablar (mirada anómala), tienen rabietas que para los demás son incomprensibles y desmesuradas, son muy literales, etc. y cuándo no, ni sobre qué temas es apropiado hacerlo según el contexto, ni cuándo intervenir o cómo iniciar una conversación. Los gestos, el rostro y las expresiones corporales de los demás les resultan confusos a menudo porque la mayoría de personas con síndrome de Asperger solo interpretan el lenguaje verbal (las palabras) y no comprenden bien el no verbal. Por tanto, aunque su semántica sea rica (normalmente tienen un vocabulario incluso mucho mejor que la de sus iguales) y su sintaxis correcta (saben perfectamente construir una oración y expresarse de forma normativamente correcta a nivel sintáctico y semántico) fallan estrepitosamente en la pragmática. Eso hace que su comportamiento social parezca “anormal”.

El conjunto de rasgos (o síntomas) más importantes del síndrome de Asperger son:

1. Deficiencias sociales: carecen de recursos para interpretar las señales sociales y el lenguaje no verbal por lo que su lenguaje pragmático falla. Esto significa que a la hora de interpretar emociones pueden errar o no saber cómo expresar las suyas propias.

2. A menudo no reconocen signos del intercambio de la toma de turno por lo que no saben cuándo pueden hacerlo. Son literales, mucho más cuanto menos edad tengan. Las personas con síndrome de Asperger entienden el lenguaje verbal sin poder interpretar su componente prevaricador (las mentiras, las frases hechas, las metáforas, los juegos de palabras, etc.). Como no comprenden bromas, sobreentendidos, lenguaje metafórico, chistes, etc. y tampoco comprenden conceptos abstractos casi siempre son incapaces de intuir lo que otros piensan o cómo se sienten los demás, lo cual significa que tienen graves problemas en lo que se conoce como "teoría de la mente".

3. Tienen focos de interés absorbentes. Se interesan por cuestiones que a otras personas les podrían parecer irrelevantes y llegan a convertir esos temas en verdaderas pasiones y en intereses exclusivos, focalizando todo su interés en el aprendizaje de tantos datos como caigan en sus manos o en actividades de colección sobre esas áreas de interés. Adquieren conocimientos muy concretos hasta llegar a ser verdaderos expertos y, a la vez, a veces ignoran aquellos otros temas que no les interesan en absoluto (esto puede desembocar en fracaso escolar). Consiguiendo que sus intereses particulares formen parte de su aprendizaje pueden llegar a realizar estudios superiores con éxito y si además esos intereses absorbentes los pueden utilizar en el entorno laboral serán personas eficaces y muy útiles en su trabajo.

4. Establecen rituales muy estrictos: necesitan rutinas, si sus costumbres, sus horarios o sus actividades varían, y no se les ha anticipado que habrá un cambio, experimentan ansiedad. Pequeñas diferencias en su rutina, que aparentemente no tienen importancia, a ellos/as les pueden llegar a alterar muchísimo. Necesitan saber en todo momento qué día de la semana es, qué actividades tienen previsto hacer en ese día, etc. Eso hace necesaria la anticipación de los cambios: si por cualquier causa se van a alterar sus rutinas conviene explicárselo con antelación para no provocarles ansiedad.

5. La mayoría de personas con síndrome de Asperger presentan motricididad dañada en mayor o menor medida: son torpes y patosos. De ahí que por lo general los juegos en grupo y los deportes se les den mal. Eso agrava el problema de socialización porque sus compañeros de juegos les rechazan en sus equipos e, incluso, llegan a prohibirles la participación. Los adultos suelen tropezar, los niños se caen y se golpean a menudo, les cuesta aprender a montar en bici, atarse los cordones de los zapatos o abotonarse la ropa. Con el tiempo, la práctica y mucha insistencia se mejoran mucho las habilidades motrices pero suele quedar cierta torpeza en la edad adulta.
Por lo demás… son personas con sus capacidades cognitivas intactas. No hay ningún rasgo físico que les diferencie de los otros niños y pasan desapercibidos en el grupo aunque se les suele clasificar como “raritos” o “excéntricos”. La mayoría de personas con síndrome de Asperger tiene una memoria excepcional por lo que suelen aprender muchísimos datos (especialmente sobre sus temas de interés). Su memoria es sobre todo visual-espacial así que recuerdan pequeños detalles que los demás no recordamos. Sin embargo necesitan adquirir habilidades sociales, y requieren apoyo terapéutico/psicológico prácticamente toda su vida, por lo que es importante ponerles en manos de profesionales tan pronto como sean diagnosticados y trabajar individualmente las dificultades concretas que presenta cada persona en particular.
No sirven generalizaciones de cara a la intervención: hay que concretar las dificultades de cada uno y enfocarse en ellas para ayudar de verdad a esa persona.




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