31/1/20

Fenotipo. Herencia autística.




El fenotipo ampliado del autismo se solapa con muchos y diferentes trastornos del neurodesarrollo.
Esto limita la utilidad de la tríada a nivel diagnóstico y plantea importantes interrogantes al respecto de la utilidad de etiquetar TEA para avanzar tanto en la comprensión de la patofisiología del autismo como de las guías de tratamiento.
El fenotipo autista ampliado engloba a aquellas personas que tienen muchos rasgos del autismo sin llegar a tenerlos todos y es muy frecuente entre adultos con hijos/as diagnosticados con algún trastorno del espectro autista. De hecho hay estudios que sugieren que existen ‘rasgos autistas’ en familias de individuos con TEA que son subclínicos, que pueden incluir los tres aspectos recogidos en la triada de Wing, o tan solo uno o dos, y que por eso constituyen el fenotipo ampliado del autismo y no un trastorno del espectro autista en sí mismo. 



Las habilidades de interacción social y las capacidades de comunicación se interrelacionan estrechamente y la conducta ansiosa y compulsiva se asocia con el funcionamiento habitual de comunicación social. Desde un punto de vista clínico son prácticamente indistinguibles las deficiencias de la interacción social recíproca y las alteraciones de la comunicación. Así que desde una perspectiva neuroevolutiva el fenotipo autista está presente en múltiples y diferentes tipos de procesos neurológicos y médicos, y las fronteras que definen el autismo se solapan clínica y biológicamente en múltiples genes, y vías comunes, con gran cantidad de trastornos del desarrollo que afectan a las funciones cerebrales.

Fuentes:
- El fenotipo ampliado del autismo: https://www.mundoasperger.com/2017/03/el-fenotipo-ampliado-del-autismo.html
- Genes involucrados en TEA. Artículo de "Biblioteca Brincar" en http://biblioteca.brincar.org.ar/genes-involucrados-en-tea/
- Libro Mundo Asperger y otros mundos, de Sacha Sánchez-Pardíñez. 2016, Valencia, España.
- Libro Síndrome de Asperger. Síndrome invisible. 2013, Sánchez-Pardíñez, S., Psylicom Ediciones, colección de materiales para TEA. Valencia, España.
- Tuchman RF. Deconstruyendo los trastornos del espectro autista: perspectiva clínica. Rev Neurol  2013; 56 (Supl 1): S3-12.
- Anne-Marie Nader, Vale´rie Courchesne, Michelle Dawson , Isabelle Soulie`res (2014) Does WISC-IV Underestimate the Intelligence of Autistic Children? J Autism Dev Disord DOI 10.1007/s10803-014-2270-z, Instrumentos de medición del cociente intelectual. De http://biblioteca.brincar.org.ar/el-wisc-iv-subestima-la-inteligencia-de-los-ninos-con-autismo/
- Autismo diario: fenotipo ampliado del autismo: 





No hay comentarios:


El contenido de MuNDo AsPeRGeR está protegido pero puede compartirlo libremente citando la página y/o al autor del texto. Las imágenes pertenecen a sus autores.