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Aviso: se emplea en este blog, ocasionalmente, el neutro o masculino (acabado en -o) en los términos que admiten ambos géneros, sin que ese uso gramatical esconda una discriminación sexista sino porque, dado que la lengua castellana no proporciona expresiones neutras para indicar ambos sexos, así se evita la tediosa lectura que podría suponer el uso de ambos términos en todas las ocasiones (niño/a, los hombres y mujeres, los alumnos y las alumnas, etc.)

18/9/18

Tenemos un grave problema en el sistema de salud en lo que respecta a la detección temprana de trastornos del espectro autista.



Hoy en día se cuenta con modelos neuropsicológicos que sustentan la naturaleza neurobiológica del autismo. La evidencia sugiere que en el autismo falla el desarrollo de las redes neuronales, dando lugar a una pobre conectividad, que afecta particularmente a las regiones cerebrales distantes. Esto dificulta que el niño o la niña realice conductas complejas que requieren la coordinación entre diferentes partes del cerebro.
El autismo es un trastorno de origen neurobiológico que origina un curso diferente en el desarrollo de las áreas de la comunicación verbal y no-verbal, las interacciones sociales, la flexibilidad de la conducta y de los intereses. Se trata, por tanto, de un síndrome, esto es, un conjunto de conductas alteradas de forma simultánea en tres niveles (1). 
   En la actualidad se habla de los trastornos del espectro autista (TEA) para hacer referencia a todas las variaciones en la manifestación del cuadro, incluyendo el autismo típico, también conocido como tipo Kanner, y el síndrome de Asperger, que se diferencia del autismo porque no hay retraso del lenguaje clínicamente significativo y sus habilidades cognitivas son normales. 
   Las hipótesis explicativas han ido madurando y complicándose hasta llegar al punto actual en el que se cuenta con modelos neuropsicológicos que sustentan la naturaleza neurobiológica del autismo. Las primeras teorías, que planteaban la relación de los síntomas con un vínculo afectivo distante de los padres con el niño o niña, han dado paso a explicaciones en las que juegan un papel relevante las neuronas espejo, las funciones ejecutivas y, especialmente, la conectividad neuronal y el procesamiento de la información.
El diagnóstico de un trastornos del espectro autista (TEA) se realiza como promedio a los cinco años de edad (aunque por suerte cada vez se diagnostica antes y ya hay muchos casos de diagnóstico precoz, incluso previos a la edad de dos años). Algunos signos atípicos, especialmente los característicos de trastornos del espectro autista severos, están presentes desde el primer año de vida. Hablamos, por ejemplo, del alteraciones en las habilidades de comunicación social y el contacto visual. La detección y atención temprana son importantes puesto que cuanto más temprano se realice el diagnóstico más rápido se le puede brindar al niño/a y a su familia la ayuda adecuada. Con la atención temprana se puedan aumentar los logros en las habilidades funcionales, la comunicación y en el funcionamiento intelectual y se pueden evitar algunas manifestaciones severas típicas de estos trastornos.


Una intervención previa es más efectiva que aquella que comienza a los cinco años de edad y es muy eficaz si los programas de intervención son sistemáticos, están cuidadosamente planificados y personalizados, incluyen objetivos individualizados y se llevan a cabo de forma intensiva. Así, una intervención de comportamiento intensiva lleva a que más de 75% de los niños aprendan a hablar. Además, cerca de 5% de los niños que inician la intervención a los dos años no presentan todos los síntomas de autismo que sí suelen presentar a los nueve años de edad. 
   En la comunidad científica se resalta la importancia de formar y capacitar profesionales de la salud para lograr que la detección e intervención de los TEA sea cada vez más oportuna, pronta y acertada. Lo más frecuente es que los padres atraviesen por lo que se ha denominado "un carrusel de profesionales" en el proceso de detección de un TEA de tal forma que, para obtener un diagnóstico correcto, se visitan aproximadamente tres o cuatro profesionales de la salud. Para la detección y diagnóstico participan, como promedio, cinco profesionales. 
   Es curioso que al comparar si hay diferencias en el proceso de detección de los TEA se encontró que el número de profesionales por el que pasa un niño antes de ser diagnosticado con autismo es menor en aquellos de alto funcionamiento (o Asperger) que en los de autismo severo. El número de exámenes realizados para el diagnóstico tiene la misma tendencia y resulta menor en los pacientes de alto funcionamiento que en los de autismo más invalidante. 


Estos datos, obtenidos de la investigación de Sanpedro-Tobón et alii (2), se hallaron al buscar cómo es el proceso de detección de TEA en niños que han sido evaluados en una fundación de Colombia reconocida por su trabajo en la evaluación e intervención con esta población. Los resultados obtenidos animan a reflexionar sobre las prácticas actualmente utilizadas en el proceso de valoración del desarrollo de los niños y la detección de trastornos del espectro autista. Por ejemplo, se encontró que en 59% de los casos fueron los padres/madres quienes detectaron las señales que condujeron a buscar un diagnóstico, dato que es coherente con lo encontrado por Filipek o por Hernández y Martos-Perez (3). Sin embargo las sospechas tempranas no significan que los padres recibieran una información clara sobre estos síndromes hasta mucho tiempo después.
   Si queremos concretar los datos de España debemos saber que aquí se realizó un estudio similar en el que se afirma que la familia es la primera en sospechar que hay un problema con una edad media alrededor de los 22 meses. Sin embargo, en este estudio, la edad para el diagnóstico final fue de cuatro años y tres meses de promedio, la cual resulta mucho menor a la reportada por Filipek (4). Según esta investigación en el caso del síndrome de Asperger, cuyos síntomas frecuentemente se aprecian más tarde, la edad frecuente de sospecha es a los 36 meses pero se consigue finalmente un diagnóstico, como media, a los nueve años y medio. Eso es muy tarde. A esa edad ya no se puede recibir atención temprana ya que, en España, solo se contempla este servicio hasta los 6 años. Las características que generaron más sospecha de la presencia de algún problema del desarrollo en los cuidadores fueron las siguientes: 
   - En cuanto a lo social el 92% de los padres presenciaban que el niño se veía ausente y 51.7% que se mantenía aislado de las demás personas. 
   - En lo relacionado con la comunicación la ausencia de lenguaje fue lo más significativo (50%).
   - En el comportamiento resultó que el 35.7% de los padres percibían a sus hijos agresivos
   - Finalmente, en 52.4% de los casos se presentaba un retraso motor que fue el que alertó a la familia de que había algún problema en el desarrollo del menor.


Además, Filipek y sus colaboradores encontraron que más de la mitad de los padres de niños con un posterior diagnóstico de TEA manifestaron preocupaciones por el desarrollo de su hijo desde los 18-24 meses y que, sin embargo, en la mayoría de las ocasiones los profesionales de la salud lo obviaron y les intentaron tranquilizar planteando que podría tratarse de ansiedad materna o la diversidad en el desarrollo normal en los niños y niñas de esas edades. Frente a las personas, En el 59.5% de los casos se  identificó a los padres como las primeras personas que sospecharonla presencia de algún problema en los niños, en el 21.4% de casos fueron los docentes (maestros y profesores)  y solamente en 2.4% de la muestra el médico fue la primera persona en sospechar el trastorno. es más, solamente 5% de las familias encuestadas identificaron a su pediatra como la persona que inició el proceso de diagnóstico y cerca de 20% reportó que habían tenido que presionar para que les remitieran a especialistas o buscar consultas privadas. 
   Los profesionales tanto de la salud como de la educación deben escuchar las preocupaciones de la familia y tener presente que la convivencia con el niño/a y los referentes externos les proporcionan información sobre su desarrollo que no es equiparable con los indicadores obtenidos en un entorno artificial y restringido como es una consulta pediátrica o psicológica. La familia es fundamental en el proceso de identificación de signos de alarma en la evolución del niño o la niña y, su temor o resistencia a iniciar un proceso diagnóstico para evitar la etiqueta, no limitan el reconocimiento de los síntomas ni las acciones para buscar un diagnóstico. Por esto se considera primordial que cuando una familia exprese sus preocupaciones por algún síntoma atípico del niño/a los profesionales utilicen una herramienta de cribado como el M-CHAT, u otra que esté disponible, para asegurarse de si es conveniente o no comenzar con un proceso diagnóstico. 
    Por otro lado, la observación cotidiana que pueden tener los educadores sobre las relaciones del alumno con sus pares, su forma de jugar y su forma de comunicarse hace que se conviertan también en una fuente importante de información, valoración y remisión a evaluaciones especializadas.
Si bien los pediatras, que tienen la oportunidad de tener contactos regulares con los niños desde el nacimiento, no son competentes (normalmente) para identificar problemas en el desarrollo del menor, la causa puede relacionarse, en parte, con la corta duración de las consultas, en las que deben cumplir con los protocolos institucionales, y en las que cuentan con poco tiempo para atender otras inquietudes de la familia. Otra posible causa de que a los pediatras se les pasen por alto los casos de trastornos del espectro autista en niños y niñas pequeños es que su formación profesional los conduce a estar más atentos a la presencia o ausencia de enfermedades y a los indicadores de crecimiento que a los de desarrollo. Esto es preocupante, pues los pediatras deberían ser los primeros en indicar la necesidad de valoraciones o intervenciones especializadas, por ser el especialista en quien confían los padres y a quien recurren en caso de inquietudes o preocupaciones.
   Las habilidades de observación, la formación de los profesionales y el funcionamiento del sistema de salud de cada país constituyen variables relevantes para la detección temprana de trastornos del espectro autista. De hecho los protocolos de atención a la primera infancia y los servicios considerados como básicos y obligatorios en cada país delimitan las acciones que llevan a cabo. Si en los protocolos de atención no se prioriza la valoración del desarrollo de los niños y niñas los servicios de salud se pueden negar o posponer mucho tiempo la realización de evaluaciones más concretas o derivaciones a especialistas. 
   Estos datos sugieren la necesidad de creación de equipos interdisciplinarios para que además de las mediciones relacionadas con los indicadores de crecimiento se promueva la detección temprana de trastornos neurológicos como los del espectro autista.


Como curiosidad interesante resulta que en este estudio la mayoría de las familias afirmaron que el sistema escolar y otros padres fueron su principal fuente de apoyo durante el proceso diagnóstico, en lugar del sistema de salud.

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Notas y fuentes:
(1) Los síntomas característicos a los que dan lugar estas diferencias en el funcionamiento cognitivo de las personas con TEA, se refieren a tres aspectos fundamentales: 
     - Relaciones sociales: Las personas con TEA manifiestan poca motivación por interactuar con pares y dificultad para comprender, de manera espontánea, los códigos, normas y principios que rigen las interacciones sociales. Desde muy temprana edad se han encontrado diferencias significativas entre niños posteriormente diagnosticados con autismo y pares sin este trastorno, en conductas como el contacto visual, la sonrisa social, la imitación, el interés social y la expresión de emociones. 
     - Comunicación: Las dificultades más significativas de las personas con TEA en este aspecto se refieren al uso social del lenguaje, esto es, al uso espontáneo de la facultad innata de los humanos para expresar a otras personas deseos, pensamientos y experiencias; pero también incluye la posibilidad de comprender y responder a los mensajes que los demás transmiten. La demora en la aparición del lenguaje es uno de los síntomas que comienzan a alarmar a los padres, aunque ya se han encontrado diferencias, incluso desde la etapa prelingüística, con menor cantidad de intenciones comunicativas o conductas protodeclarativas, por ejemplo mostrar elementos de su interés combinando gestos, verbalizaciones y contacto visual con el interlocutor. 
     - Conductas repetitivas e inflexibilidad mental. La tercera característica de las personas con TEA, evidente desde los primeros años, se refiere a la preferencia por acciones que se repiten con cierto patrón, ya sea con su cuerpo o con objetos y la fascinación por determinados elementos, temas o actividades, que resultan poco funcionales e interfieren con otras actividades cotidianas, con el aprendizaje y con su participación en el entorno social. Su insistencia en la invariabilidad da lugar a resistencia al cambio, que se traduce en reacciones emocionales y comportamientos intensos.

(2) "Detección temprana en trastornos del espectro autista: una decisión responsable para un mejor pronóstico". Boletín médico del Hospital Infantil de México, versión impresa ISSN 1665-1146. María Elena Sampedro-Tobón, Manuela González-González, Susana Vélez-Vieira, Mariantonia Lemos-Hoyos. Este artículo puede ser consultado en versión completa en: http://www.medigraphic.com/BMHIM

(3) Hernández JM, Artigas-Pallarés J, Martos-Pérez J, Palacios-Antón S, Fuentes-Biggi J, Belinchón-Carmona M, et al. Guía de buena práctica para la detección temprana de los trastornos del espectro autista. Rev Neurol 2005;41:237-245.

(4) Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, Baranek GT, Cook EH Jr, Dawson G, et al. Practice parameter: screening and diagnosis of autism. Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. Neurology 2000;55:468-479.