Aviso: se emplea en este espacio ocasionalmente el neutro (acabado en -o) porque así se evita la tediosa lectura que podría suponer el uso de ambos términos en todas las ocasiones (niño/a, alumnos y alumnas, etc). El contenido de MuNDo AsPeRGeR está protegido por Creative Commons Attribution 4.0 International. Puede compartir libremente cualquier contenido citando MuNDo AsPeRGeR o al autor del texto. Encontrará las fuentes que usamos nosotros al pie cada artículo.


29/3/17

El fenotipo ampliado del autismo.



El fenotipo ampliado del autismo son una serie de características de personalidad y del habla que reflejan, en parientes no autistas de individuos con autismo, características propias del autismo pero expresadas de forma más leve.
En el fenotipo ampliado se sostienen algunas teorías para intentar explicar la heredabilidad del Asperger y del autismo afirmando que, genéticamente, existirían dos clases de TEA:
- El más común sería genético pero no heredable porque se debería a mutaciones de novo (hipótesis relacionada con la edad paterna) para ello habría que estudiar familias con casos únicos.
-Y el segundo grupo sería el que explicaría la recurrencia en hermanos.


Sin embargo, otros autores no están de acuerdo y sostienen que en la mayor parte de las familias con TEA existen rasgos como retraso de la adquisición del lenguaje, dificultades sociales, algunos intereses restringidos y/o síntomas psiquiátricos que, si bien no llegan a puntuar para TEA, demuestran que el autismo es genético y heredable.
Se define el fenotipo autista como una serie de características de la personalidad y del lenguaje que reflejan la expresión (fenotípica) de ciertas características relacionadas con los trastornos del espectro autista (TEA) en una persona sin autismo pero familiar de personas que sí presentan autismo.
En las dos últimas décadas, la investigación ha establecido que hay un gran número de etiologías de los TEA, con fuertes pero complejas causas genéticas y moleculares que apoyan una heterogeneidad genética y fenotípica. Son la combinación de influencias genéticas complejas y del entorno, que dan forma a circuitos cerebrales diferentes, pero interrelacionados, responsables de la heterogeneidad del fenotipo del TEA. 
En el núcleo de nuestras células y en el interior de las mitocondrias se encuentra una sustancia denominada ADN (Ácido Desoxiribonucleico). Su función primordial es el almacenamiento de información que será después decodificada y utilizada para la construcción o elaboración de otros componentes de la célula. Los genes son segmentos de esta información. El genotipo se refiere, pues, a toda esa información de la que disponemos en los genes. Dicha información puede expresarse o no expresarse. La que se expresa y que podemos ver de una u otra forma es el fenotipo. Por tanto, el fenotipo es la expresión del genotipo a lo que sumamos las influencias del ambiente. Los marcadores biológicos que se han explorado como posibles endofenotipos del TEA son marcadores neurofisiológicos, como los potenciales evocados relacionados con una actividad. Varios investigadores se han interesado en estudios longitudinales de niños de alto riesgo con hermanos diagnosticados de TEA y los estudios sobre los ‘hermanos bebés’ han permitido identificar el perfil conductual pre-TEA de lactantes y niños pequeños.


Esos estudios sugieren que ya a la edad de 12 meses algunos de los niños que más adelante serán diagnosticados de autismo pueden ser diferenciados de sus hermanos no afectados y de los controles con bajo riesgo de autismo. Estos estudios ofrecen una oportunidad única para comprender cómo se estructura el fenotipo de TEA desde un punto de vista neuroevolutivo.



Hay una coexistencia significativa entre el fenotipo de TEA y múltiples trastornos genéticos, trastornos metabólicos, trastornos neuromusculares, como la distrofia muscular de Duchenne y Becker, esclerosis tuberosa, trastornos del sueño, epilepsia y otros problemas médicos no neurológicos como la disfunción gastrointestinal. Además, el espectro de los problemas de comunicación social incluye numerosos procesos comunes de atención, lenguaje, función motriz y diversos aspectos cognitivos.
Por ejemplo, un trastorno frecuente del comportamiento asociado con déficits de la comunicación social es el trastorno por déficit de atención/hiperactividad. Estudios recientes han mostrado que hay más síntomas de autismo en niños con trastorno por déficit de atención/hiperactividad que en sus hermanos o en niños de grupo control (neurotípicos) y que está incrementado de forma particular en subtipos con trastornos de conducta como el trastorno oposicional desafiante o el trastorno de conducta, en los que se asocian trastorno del lenguaje, problemas motores u otras dificultades en el neurodesarrollo. Así, la importancia de reconocer y describir distintos subtipos de problemas del lenguaje en el autismo se ha subestimado mucho. Por ejemplo, hay un subgrupo de niños que no han sido adecuadamente descritos pero que son reconocibles clínicamente con afectación específica del lenguaje expresivo, dispraxia verbal y conductas repetitivas que se solapan con el TEA.
La importancia de reconocer este grupo de niños es que la intervención sobre su problema de lenguaje es diferente y más específica que el manejo educativo y conductual de los niños con TEA.
Dentro de los rasgos observados en el fenotipo ampliado se describen:
- Pueden tener amistades menos sólidas o un número reducido de amigos. Menos hábiles en los aspectos sociales o con menor capacidad para el reconocimiento de claves sociales en la interacción
- Aumento de las manifestaciones relacionadas con trastornos de ansiedad.
- Conductas ritualistas o repetitivas.
- Defectos en la pragmática (uso contextualizado del lenguaje).
- Dificultades en la expresión verbal y retardos en el desarrollo del lenguaje.
- Personalidad rígida, menos flexibles y con menor tolerancia a los cambios, necesitados de rutinas claras y bien establecidas a las que suelen apegarse.
- Distantes, con dificultades variables en el establecimiento de relaciones.
- Resistencia o dificultad en la interacción social con preferencia a tareas que requieran trabajo más individual o menos interacción con otros.
- Dificultades en el aprendizaje de la lectura
- Mayor prevalencia de trastornos de la atención y de conducta hiperactivo-impulsiva.
- Más frecuentes signos de disfunción ejecutiva.
- Menor coherencia central.
- Respuesta irregular al contacto visual o contacto visual esquivo-limitado. Etc.






---------------------
https://www.neurologia.com/noticia/3971/noticia
--------------------
Fuentes:
- Genes involucrados en TEA. Artículo de "Biblioteca Brincar" en http://biblioteca.brincar.org.ar/genes-involucrados-en-tea/
- Libro Mundo Asperger y otros mundos, de Sacha Sánchez-Pardíñez. 2016, Valencia, España.
- Libro Síndrome de Asperger. Síndrome invisible. 2013, Sánchez-Pardíñez, S., Psylicom Ediciones, colección de materiales para TEA. Valencia, España.
- Tuchman RF. Deconstruyendo los trastornos del espectro autista: perspectiva clínica. Rev Neurol  2013; 56 (Supl 1): S3-12.
- Anne-Marie Nader, Vale´rie Courchesne, Michelle Dawson , Isabelle Soulie`res (2014) Does WISC-IV Underestimate the Intelligence of Autistic Children? J Autism Dev Disord DOI 10.1007/s10803-014-2270-z, Instrumentos de medición del cociente intelectual. De http://biblioteca.brincar.org.ar/el-wisc-iv-subestima-la-inteligencia-de-los-ninos-con-autismo/
- Autismo diario: fenotipo ampliado del autismo: 



No hay comentarios:

Publicar un comentario

Redefiniendo el síndrome de Asperger::

Técnicamente el síndrome de Asperger (SA) es un trastorno del espectro autista (TEA). Se trata de un trastorno que se manifiesta con la incapacidad para comunicarse convencionalmente, dificultades para asumir habilidades sociales de forma natural y también dificultades para comprender la conducta social de los demás.
Por ejemplo, en el lenguaje de las personas con Asperger están presentes una serie de alteraciones como el uso excesivamente formal, rebuscado o pedante; las dificultades para iniciar una conversación o para dejar de hablar y ceder el turno a otros cuando la conversación gira en torno un tema de interés restrictivo de la persona en cuestión; etc.

Las personas con síndrome de Asperger normalmente sienten la necesidad de tenerlo todo estructurado en su cabeza para poderlo comprender. prácticamente todos tienen intereses peculiares, restrictivos, único o incluso obsesivos; muchos son torpes debido a problemas de motricidad; la mayoría no juegan en grupo y tampoco se les dan bien los deportes (aunque insistimos en que siempre hay excepciones).

Tener síndrome de Asperger, y/o un hijo/a con síndrome de Asperger, incide en las relaciones personales de la unidad familiar, dificulta la socialización de todos sus miembros, la educación del menor resulta estresante y genera ansiedad, sobre todo si el centro escolar no colabora para cubrir sus necesidades educativas especiales y son alumnos que mayoritariamente padecen acoso escolar.

El Asperger no tiene consideración de enfermedad sino de síndrome (conjunto de síntomas) y la diversidad de funcionamiento va a estar ahí por siempre aunque, gracias a terapias, intervención y la ayuda familiar y profesional, sus dificultades pueden aminorar con el tiempo (y mucho trabajo y esfuerzo) y mantener lo que se llama "una vida normal". La media de edad ronda los 5 o 6 años cuando se produce el diagnóstico (mucho más tarde en el caso de las chicas porque sus rasgos son más sutiles y los diagnosticadores aún no están suficientemente entrenados para percibirlos) aunque sus rasgos especiales suelen hacerse patentes a partir de los 3 años de edad. Algunos de estos niños y niñas presentan comportamientos “especiales” casi desde su nacimiento (por ejemplo hiperactividad y déficit de atención en alguna época, un comportamiento excesivamente infantil para su edad, aprenden a leer solos (hiperlexia), no miran a los ojos al hablar (mirada anómala), tienen rabietas que para los demás son incomprensibles y desmesuradas, son muy literales, etc. y cuándo no, ni sobre qué temas es apropiado hacerlo según el contexto, ni cuándo intervenir o cómo iniciar una conversación. Los gestos, el rostro y las expresiones corporales de los demás les resultan confusos a menudo porque la mayoría de personas con síndrome de Asperger solo interpretan el lenguaje verbal (las palabras) y no comprenden bien el no verbal. Por tanto, aunque su semántica sea rica (normalmente tienen un vocabulario incluso mucho mejor que la de sus iguales) y su sintaxis correcta (saben perfectamente construir una oración y expresarse de forma normativamente correcta a nivel sintáctico y semántico) fallan estrepitosamente en la pragmática. Eso hace que su comportamiento social parezca “anormal”.

El conjunto de rasgos (o síntomas) más importantes del síndrome de Asperger son:

1. Deficiencias sociales: carecen de recursos para interpretar las señales sociales y el lenguaje no verbal por lo que su lenguaje pragmático falla. Esto significa que a la hora de interpretar emociones pueden errar o no saber cómo expresar las suyas propias.

2. A menudo no reconocen signos del intercambio de la toma de turno por lo que no saben cuándo pueden hacerlo. Son literales, mucho más cuanto menos edad tengan. Las personas con síndrome de Asperger entienden el lenguaje verbal sin poder interpretar su componente prevaricador (las mentiras, las frases hechas, las metáforas, los juegos de palabras, etc.). Como no comprenden bromas, sobreentendidos, lenguaje metafórico, chistes, etc. y tampoco comprenden conceptos abstractos casi siempre son incapaces de intuir lo que otros piensan o cómo se sienten los demás, lo cual significa que tienen graves problemas en lo que se conoce como "teoría de la mente".

3. Tienen focos de interés absorbentes. Se interesan por cuestiones que a otras personas les podrían parecer irrelevantes y llegan a convertir esos temas en verdaderas pasiones y en intereses exclusivos, focalizando todo su interés en el aprendizaje de tantos datos como caigan en sus manos o en actividades de colección sobre esas áreas de interés. Adquieren conocimientos muy concretos hasta llegar a ser verdaderos expertos y, a la vez, a veces ignoran aquellos otros temas que no les interesan en absoluto (esto puede desembocar en fracaso escolar). Consiguiendo que sus intereses particulares formen parte de su aprendizaje pueden llegar a realizar estudios superiores con éxito y si además esos intereses absorbentes los pueden utilizar en el entorno laboral serán personas eficaces y muy útiles en su trabajo.

4. Establecen rituales muy estrictos: necesitan rutinas, si sus costumbres, sus horarios o sus actividades varían, y no se les ha anticipado que habrá un cambio, experimentan ansiedad. Pequeñas diferencias en su rutina, que aparentemente no tienen importancia, a ellos/as les pueden llegar a alterar muchísimo. Necesitan saber en todo momento qué día de la semana es, qué actividades tienen previsto hacer en ese día, etc. Eso hace necesaria la anticipación de los cambios: si por cualquier causa se van a alterar sus rutinas conviene explicárselo con antelación para no provocarles ansiedad.

5. La mayoría de personas con síndrome de Asperger presentan motricididad dañada en mayor o menor medida: son torpes y patosos. De ahí que por lo general los juegos en grupo y los deportes se les den mal. Eso agrava el problema de socialización porque sus compañeros de juegos les rechazan en sus equipos e, incluso, llegan a prohibirles la participación. Los adultos suelen tropezar, los niños se caen y se golpean a menudo, les cuesta aprender a montar en bici, atarse los cordones de los zapatos o abotonarse la ropa. Con el tiempo, la práctica y mucha insistencia se mejoran mucho las habilidades motrices pero suele quedar cierta torpeza en la edad adulta.
Por lo demás… son personas con sus capacidades cognitivas intactas. No hay ningún rasgo físico que les diferencie de los otros niños y pasan desapercibidos en el grupo aunque se les suele clasificar como “raritos” o “excéntricos”. La mayoría de personas con síndrome de Asperger tiene una memoria excepcional por lo que suelen aprender muchísimos datos (especialmente sobre sus temas de interés). Su memoria es sobre todo visual-espacial así que recuerdan pequeños detalles que los demás no recordamos. Sin embargo necesitan adquirir habilidades sociales, y requieren apoyo terapéutico/psicológico prácticamente toda su vida, por lo que es importante ponerles en manos de profesionales tan pronto como sean diagnosticados y trabajar individualmente las dificultades concretas que presenta cada persona en particular.
No sirven generalizaciones de cara a la intervención: hay que concretar las dificultades de cada uno y enfocarse en ellas para ayudar de verdad a esa persona.




Licencia de contenido:

Creative Commons License

This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Puede reproducir cualquier contenido de este espacio siempre y cuando cite la fuente. Los contenidos que pertenecen a otros autores y que se han compartido aquí estarán sujetos a sus propios derechos.