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29/3/17

El fenotipo ampliado del autismo.



El fenotipo ampliado del autismo son una serie de características de personalidad y del habla que reflejan, en parientes no autistas de individuos con autismo, características propias del autismo pero expresadas de forma más leve.
En el fenotipo ampliado se sostienen algunas teorías para intentar explicar la heredabilidad del Asperger y del autismo afirmando que, genéticamente, existirían dos clases de TEA:
- El más común sería genético pero no heredable porque se debería a mutaciones de novo (hipótesis relacionada con la edad paterna) para ello habría que estudiar familias con casos únicos.
-Y el segundo grupo sería el que explicaría la recurrencia en hermanos.


Sin embargo, otros autores no están de acuerdo y sostienen que en la mayor parte de las familias con TEA existen rasgos como retraso de la adquisición del lenguaje, dificultades sociales, algunos intereses restringidos y/o síntomas psiquiátricos que, si bien no llegan a puntuar para TEA, demuestran que el autismo es genético y heredable.
Se define el fenotipo autista como una serie de características de la personalidad y del lenguaje que reflejan la expresión (fenotípica) de ciertas características relacionadas con los trastornos del espectro autista (TEA) en una persona sin autismo pero familiar de personas que sí presentan autismo.
En las dos últimas décadas, la investigación ha establecido que hay un gran número de etiologías de los TEA, con fuertes pero complejas causas genéticas y moleculares que apoyan una heterogeneidad genética y fenotípica. Son la combinación de influencias genéticas complejas y del entorno, que dan forma a circuitos cerebrales diferentes, pero interrelacionados, responsables de la heterogeneidad del fenotipo del TEA. 
En el núcleo de nuestras células y en el interior de las mitocondrias se encuentra una sustancia denominada ADN (Ácido Desoxiribonucleico). Su función primordial es el almacenamiento de información que será después decodificada y utilizada para la construcción o elaboración de otros componentes de la célula. Los genes son segmentos de esta información. El genotipo se refiere, pues, a toda esa información de la que disponemos en los genes. Dicha información puede expresarse o no expresarse. La que se expresa y que podemos ver de una u otra forma es el fenotipo. Por tanto, el fenotipo es la expresión del genotipo a lo que sumamos las influencias del ambiente. Los marcadores biológicos que se han explorado como posibles endofenotipos del TEA son marcadores neurofisiológicos, como los potenciales evocados relacionados con una actividad. Varios investigadores se han interesado en estudios longitudinales de niños de alto riesgo con hermanos diagnosticados de TEA y los estudios sobre los ‘hermanos bebés’ han permitido identificar el perfil conductual pre-TEA de lactantes y niños pequeños.


Esos estudios sugieren que ya a la edad de 12 meses algunos de los niños que más adelante serán diagnosticados de autismo pueden ser diferenciados de sus hermanos no afectados y de los controles con bajo riesgo de autismo. Estos estudios ofrecen una oportunidad única para comprender cómo se estructura el fenotipo de TEA desde un punto de vista neuroevolutivo.



Hay una coexistencia significativa entre el fenotipo de TEA y múltiples trastornos genéticos, trastornos metabólicos, trastornos neuromusculares, como la distrofia muscular de Duchenne y Becker, esclerosis tuberosa, trastornos del sueño, epilepsia y otros problemas médicos no neurológicos como la disfunción gastrointestinal. Además, el espectro de los problemas de comunicación social incluye numerosos procesos comunes de atención, lenguaje, función motriz y diversos aspectos cognitivos.
Por ejemplo, un trastorno frecuente del comportamiento asociado con déficits de la comunicación social es el trastorno por déficit de atención/hiperactividad. Estudios recientes han mostrado que hay más síntomas de autismo en niños con trastorno por déficit de atención/hiperactividad que en sus hermanos o en niños de grupo control (neurotípicos) y que está incrementado de forma particular en subtipos con trastornos de conducta como el trastorno oposicional desafiante o el trastorno de conducta, en los que se asocian trastorno del lenguaje, problemas motores u otras dificultades en el neurodesarrollo. Así, la importancia de reconocer y describir distintos subtipos de problemas del lenguaje en el autismo se ha subestimado mucho. Por ejemplo, hay un subgrupo de niños que no han sido adecuadamente descritos pero que son reconocibles clínicamente con afectación específica del lenguaje expresivo, dispraxia verbal y conductas repetitivas que se solapan con el TEA.
La importancia de reconocer este grupo de niños es que la intervención sobre su problema de lenguaje es diferente y más específica que el manejo educativo y conductual de los niños con TEA.
Dentro de los rasgos observados en el fenotipo ampliado se describen:
- Pueden tener amistades menos sólidas o un número reducido de amigos. Menos hábiles en los aspectos sociales o con menor capacidad para el reconocimiento de claves sociales en la interacción
- Aumento de las manifestaciones relacionadas con trastornos de ansiedad.
- Conductas ritualistas o repetitivas.
- Defectos en la pragmática (uso contextualizado del lenguaje).
- Dificultades en la expresión verbal y retardos en el desarrollo del lenguaje.
- Personalidad rígida, menos flexibles y con menor tolerancia a los cambios, necesitados de rutinas claras y bien establecidas a las que suelen apegarse.
- Distantes, con dificultades variables en el establecimiento de relaciones.
- Resistencia o dificultad en la interacción social con preferencia a tareas que requieran trabajo más individual o menos interacción con otros.
- Dificultades en el aprendizaje de la lectura
- Mayor prevalencia de trastornos de la atención y de conducta hiperactivo-impulsiva.
- Más frecuentes signos de disfunción ejecutiva.
- Menor coherencia central.
- Respuesta irregular al contacto visual o contacto visual esquivo-limitado. Etc.






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https://www.neurologia.com/noticia/3971/noticia
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Fuentes:
- Genes involucrados en TEA. Artículo de "Biblioteca Brincar" en http://biblioteca.brincar.org.ar/genes-involucrados-en-tea/
- Libro Mundo Asperger y otros mundos, de Sacha Sánchez-Pardíñez. 2016, Valencia, España.
- Libro Síndrome de Asperger. Síndrome invisible. 2013, Sánchez-Pardíñez, S., Psylicom Ediciones, colección de materiales para TEA. Valencia, España.
- Tuchman RF. Deconstruyendo los trastornos del espectro autista: perspectiva clínica. Rev Neurol  2013; 56 (Supl 1): S3-12.
- Anne-Marie Nader, Vale´rie Courchesne, Michelle Dawson , Isabelle Soulie`res (2014) Does WISC-IV Underestimate the Intelligence of Autistic Children? J Autism Dev Disord DOI 10.1007/s10803-014-2270-z, Instrumentos de medición del cociente intelectual. De http://biblioteca.brincar.org.ar/el-wisc-iv-subestima-la-inteligencia-de-los-ninos-con-autismo/
- Autismo diario: fenotipo ampliado del autismo: 



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