31/5/16

Autismo no. Autismos.



  Basándonos en la observación clínica podemos hacer clasificaciones de los trastornos neurológicos de modo que cuando unos predominen sobre otros podremos designar síndromes o trastornos concretos y hacer un diagnóstico. La clasificación de los trastornos del neurodesarrollo intenta identificar unas características que permitan delimitar claramente un problema de otro, con unas pruebas que se diseñan tomando como estándar las respuestas que da la mayoría de la población. Así que, al pasar las pruebas a un individuo concreto, lo que se mide es lo cerca o lejos que está de la respuesta de la mayoría. El método es, pues, solo relativamente objetivo, y dificulta marcar el límite a partir de la cual una determinada capacidad mental se considera normal.  
  Los trastornos del espectro autista comprenden un grupo heterogéneo de trastornos que se inician en los primeros meses de la vida y que siguen una evolución crónica. Su origen es biológico, con factores etiológicos complejos que implican diferentes mecanismos genéticos, epigenéticos y ambientales que interactúan.


  Se debe revisar los principales factores que varían la presentación del autismo considerando la evidencia científica actual para lo que deben tenerse en cuenta varios aspectos relacionados con el desarrollo de síntomas, el sexo, la comorbilidad, la edad y la etiología, ya que determinan la variabilidad en la presentación clínica de los trastornos del espectro autista.
  Existe alguna relación entre el autismo y ciertas enfermedades genéticas, metabólicas, epilepsia, infecciones del sistema nervioso, exposición intrauterina a determinadas sustancias y patología perinatal en algunos casos. El diagnóstico de autismo se basa en la identificación de determinados criterios conductuales ya que no existe ninguna prueba biológica y resulta que un número considerable de casos de autismo está asociado a síndromes específicos que pueden ser identificados en base a las características clínicas o mediante algún marcador biológico. Estos casos se conocen como autismo sindrómico o ‘síndromes dobles’.
El autismo es altamente heterogéneo. La investigación, especialmente en el área de la genética, permitirá identificar diferentes subgrupos homogéneos con sus correspondientes fenotipos y abrir la posibilidad de alternativas terapéuticas futuras. Sin embargo actualmente podemos hacer una descripción de los problemas de una persona y podemos estudiar sus fenómenos cerebrales pero aún estamos lejos de comprender los mecanismos que hay en medio.
  En este momento los trastornos del neurodesarrollo se clasifican según las manifestaciones que producen y resulta que todas las personas con autismo, incluso quienes poseen mayor nivel de procesamiento cognitivo, experimentan anormalidades en el desarrollo de sus habilidades cognoscitivas.
  Por tanto el autismo es altamente diverso y se relaciona, en parte, con una etiológica muy heterogenea que comienza a descifrarse pero que todavía en gran parte permanece desconocida.
  En algunas personas con TEA hay una gran  discrepancia entre la capacidad intelectual verbal y no verbal. Por ejemplo, pueden no haber desarrollado palabras comunicativas pero ser excelentes en sus habilidades visoespaciales. Resulta esencial, particularmente en estos casos, la estimación válida de la capacidad intelectual no verbal, que dará una valoración de las expectativas de aprendizaje de la persona. Los intereses restringidos y las conductas repetitivas también varían considerablemente. Los intereses restringidos están siempre presentes pero pueden pasar desapercibidos en algunos casos.
  Las alteraciones sensoriales, también presentes en las personas con TEA, pueden afectar de distintas forma a cada uno. Por ejemplo, hay quienes tienen hipersensibilidad táctil y quienes, por el contrario, no sienten dolor al lastimarse. Las personas pueden ser hiposensibles o hipersensibles a cada uno de los sentidos.



  El inicio de los síntomas de autismo también es variable. Hay algunos, como la disminución del contacto ocular, que aparece entre los 2 y los 6 meses. Otros signos precoces son la falta de la sonrisa social y la vocalización hacia las personas que incrementan hacia los objetos. A los 15 meses los síntomas más nucleares del autismo, como la alteración en la sociabilidad y comunicación comienzan a ser evidentes. La presencia de conductas repetitivas puede comenzar incluso más tarde de los 24 meses. También hay niños que tienen un desarrollo típico los primeros años y después aparecen los síntomas de autismo. Es lo que se conoce como autismo regresivo. Otra forma es la de las personas que manifiestan síntomas muy leves que pasan desapercibidos y es dentro del ámbito escolar o incluso más tarde, en el inicio de la adolescencia, cuando es evidente el diagnóstico de TEA y las dificultades asociadas.
  El rompecabezas de la etiología del autismo es muy complejo y difícil de descifrar. Aunque en la mayoría de los casos se desconoce la etiología del autismo se sabe que existe una importante influencia genética pero de gran diversidad. En algunos casos una alteración en un gen podría ser suficiente para causar autismo pero en otros son necesarios más de 1.000 genes. Es decir, la presentación clínica puede ser similar, pero la etiología muy variada. Variaciones genéticas comunes que incluirían muchos genes con efectos aditivos podrían estar más asociadas a TEA sin discapacidad intelectual ni grandes comorbilidades médicas. Existe un gran desconocimiento sobre los factores no genéticos implicados en el autismo aunque los estudios de gemelos indican que su papel es relevante.


  Fármacos, factores hormonales, inmunológicos u otros que alteren el ambiente uterino o el ambiente temprano postnatal se han relacionado con cambios epigenéticos que afectan a la expresión genética.
  En conclusión, el autismo es altamente diverso y se relaciona en parte, con una etiológica muy heterogenea que comienza a descifrarse, pero que todavía en gran parte permanece desconocida. La evaluación diagnóstica y el tratamiento deben cubrir todos los aspectos que modifican la presentación clínica.





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Fuentes:
- Revista Neurología. http://www.neurologia.com/sec/resumen.php?or=facebook&id=2016068&utm_source=dlvr.it&utm_medium=facebook
- De la Iglesia Gutiérrez, Myriam y José-Sixto Olivar Parra, Autismo y Síndrome de Asperger. Trastornos del espectro autista de alto funcionamiento. Editorial CEPE. Madrid, 2007
- Amaia Hervás. Un autismo, varios autismos. Variabilidad fenotípica en los trastornos del espectro autista. Rev Neurol 2016; 62 (Supl 1): S9-S14
- Mas Salguero, M.J., “Cuando autismo y TDAH coinciden”, en Neuropediatria. Neuronas en crecimiento. Octubre 2015. Centro Médico Rambla Nova – Tarragona.
- Biblioteca Brincar. http://biblioteca.brincar.org.ar/el-autismo-sindromico-i-aspectos-generales/