12/7/20

La heredabilidad del autismo explica la existencia del fenotipo ampliado.

Se ha observado una alta incidencia de síntomas similares a los del Asperger, aunque más atenuados, entre familiares de personas diagnosticadas con Asperger (fenotipo ampliado del autismo). Aquí se incluirían dificultades leves en la interacción social, el lenguaje o la lectura.
Se define el fenotipo autista como una serie de características de la personalidad y del lenguaje que reflejan la expresión (fenotípica) de ciertas características relacionadas con los trastornos del espectro autista (TEA) en una persona sin autismo pero familiar de personas que sí presentan autismo.



La mayoría de las investigaciones sugieren que todos los trastornos del espectro autista comparten los mismos mecanismos genéticos, pero en el caso del Asperger, este componente genético puede ser mayor.
Para intentar explicar la heredabilidad del Asperger y del autismo algunas teorías sostienen que genéticamente existirían dos clases de TEA:
- El mas común sería genético pero no heredable porque se debería a  mutaciones de novo (hipótesis relacionada con la edad paterna) para ello habría que estudiar familias con casos únicos.
-Y el segundo grupo sería el que explicaría la recurrencia en hermanos (un estudio sugiere que estos genes serían portados por la madre).



Sin embargo otros autores no están de acuerdo y sostienen que en la mayor parte de las familias con TEA existen “rasgos” como retraso del lenguaje, dificultades sociales, algunos intereses restringidos y/o síntomas psiquiátricos que si bien no llegan a puntuar para TEA demuestran que el autismo es genético y heredable.
Cuando nos referimos a espectro autista, estamos hablando de un conjunto de trastornos en el que coexisten tres grupos de manifestaciones:
- Trastorno de la relación social.
- Trastorno de la comunicación, incluyendo comprensión del lenguaje y capacidad de expresión.
- Falta de flexibilidad mental, que condiciona un espectro restringido de conductas y una limitación en las actividades que requieren cierto grado de imaginación.




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Fuentes:
- El fenotipo ampliado del autismo: https://www.mundoasperger.com/2017/03/el-fenotipo-ampliado-del-autismo.html
- Genes involucrados en TEA. Artículo de "Biblioteca Brincar" en http://biblioteca.brincar.org.ar/genes-involucrados-en-tea/
- Tuchman RF. Deconstruyendo los trastornos del espectro autista: perspectiva clínica. Rev Neurol  2013; 56 (Supl 1): S3-12.

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