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1/9/18

Diagnóstico diferencial y co-ocurrencia del síndrome de Tourette con los trastornos del espectro autista.





Realizar un diagnóstico diferencial en niños con síndrome de Torurette (ST) es crucial en muchos casos porque puede determinar prácticas terapéuticas diferentes. Muchas personas comparten ambos diagnósticos: ST y trastornos del espectro autista (TEA). 
Ilustración de Escher
Ya saben que el síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics que incluye tics transitorios y tics crónicos que pueden ser físicos (motores) y/o vocales (fónicos). Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro.
   Las dificultades en la fluidez verbal y en las habilidades sociales van transitando junto con la intensidad de los tics y, a medida que mejoran, también lo hace el desarrollo verbal y la sociabilidad de la persona en la que co-ocurren las dos condiciones.


Más de uno de cada cinco niños con síndrome de Tourette también tiene un resultado positivo de autismo según un nuevo estudio (1) pero los investigadores creen que ello se debería a que los síntomas del síndrome de Tourette con frecuencia imitan o parecen bastante similares a los del autismo. Dicho estudio incluyó a 535 niños y adultos con síndrome de Tourette, quienes cumplimentaron una prueba de autorreporte del autismo, y resultó que un 22,8% de los niños y un 8,7% de los adultos también cumplían los criterios de autismo. Los niños tenían más del doble de probabilidades de cumplir con el umbral de autismo que los adultos, lo que indica que a medida que los tics se calman, lo mismo sucede con los síntomas del autismo.
   Aunque los diagnósticos de autismo fueron más frecuentes en los individuos con síndrome de Tourette parte de ese aumento podría deberse a síntomas compartidos con el autismo como las conductas repetitivas que, encima, se relacionan más firmemente con el trastorno obsesivo compulsivo. En fin, tal vez el dato más curioso obtenido por este estudio sea que un 83% de los que cumplían los criterios de autismo también cumplían los criterios de trastorno obsesivo compulsivo (2). Así que si algo queda claro en los resultados de este estudio es la estrecha relación entre los trastornos del espectro autista, el síndrome de Tourette y el trastorno obsesivo-compulsivo, los tres tan parecidos y tan diferentes al mismo tiempo.


El síndrome de Tourette se diagnostica observando los síntomas y evaluando el historial familiar. La diagnosis del ST es clínica y no hay pruebas de sangre o de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno. De hecho en la diagnosis los tics motores y fónicos deben estar presentes por lo menos 12 meses. Aunque no todas las personas con síndrome de Tourette tienen otros trastornos muchas personas experimentan problemas adicionales como el trastorno obsesivo-compulsivo; el trastorno de déficit de atención; diversos trastornos del desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética y problemas perceptuales; y trastornos del sueño, que incluyen despertarse frecuentemente o hablar dormido. 
   La amplia variedad de síntomas que pueden acompañar los tics puede causar más limitaciones que los tics mismos así que los pacientes, sus familias y sus médicos necesitan determinar qué síntomas causan más limitaciones para poder elegir los medicamentos y las terapias más apropiadas. 
   La prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta es una rareza, y el síndrome de Tourette no afecta negativamente a la inteligencia o la esperanza de vida. Por lo general, los síntomas se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. El tourette puede afectar a personas de cualquier grupo étnico y de cualquier sexo, aunque los varones lo sufren unas 3 ó 4 veces más que las mujeres y el curso natural del síndrome varía entre pacientes.



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(1) J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2017; 56: 610-7. Darrow SM, Grados M, Sandor P, Hirschtritt ME, Illmann C, Osiecki L, et al.: https://www.jaacap.org/article/S0890-8567(17)30204-6/fulltext
(2) El comportamiento repetitivo, en forma de obsesiones y compulsiones, es un componente de la definición del trastorno obsesivo compulsivo (TOC), un trastorno cada vez más reconocido en los niños y adolescentes que parece tener un patrón bimodal de aparición, con el primer pico alrededor de la pubertad, y el segundo en la edad adulta temprana. La opinión generalmente aceptada es que las obsesiones son pensamientos intrusivos repetitivos que disparan ansiedad. Las personas a menudo se sienten obligadas a realizar un ritual o una compulsión, que puede aliviar temporalmente la ansiedad. Sin embargo, algunos niños tienen compulsiones en ausencia de obsesiones claras y la mayoría informa más compulsiones que obsesiones, y unos pocos reportan únicamente obsesiones. 


Fuentes consultadas:
- Revista de Neurología. 24/07/2017 Redacción / HealthDay. Síntomas de autismo y de síndrome de Tourette resultan bastante similares: https://www.neurologia.com/noticia/6317/sintomas-de-autismo-y-de-sindrome-de-tourette-resultan-bastante-similares
-  Síndrome de Asperger. Síndrome invisible. 2013, Sánchez-Pardíñez, S., Psylicom Ediciones, colección de materiales para TEA. 
- Síndrome de Tourette: https://www.mundoasperger.com/2017/04/tourette.html
 - Asociación americana de Tourette. https://www.tourette.org/about-tourette/overview/espanol/sindrome-de-tourette-preguntas-frecuentes/
- Asociación Madrileña del Síndrome de Tourette: http://ampastta.com/
- ACOVASTA. Asociación Comunidad Valenciana de Síndrome de Tourette y Trastornos Asociados. https://www.facebook.com/acovastta/
- El tratamiento del Tourette somos nosotros: https://www.mundoasperger.com/2017/05/el-tratamiento-para-el-tourette-somos.html
- Mundo Asperger y otros mundos (2016), de Sacha Sánchez-Pardíñez; sección de trastornos comórbidos. El libro está disponible AQUÍ.  



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Redefiniendo el síndrome de Asperger::

Técnicamente el síndrome de Asperger (SA) es un trastorno del espectro autista (TEA). Se trata de un trastorno que se manifiesta con la incapacidad para comunicarse convencionalmente, dificultades para asumir habilidades sociales de forma natural y también dificultades para comprender la conducta social de los demás.
Por ejemplo, en el lenguaje de las personas con Asperger están presentes una serie de alteraciones como el uso excesivamente formal, rebuscado o pedante; las dificultades para iniciar una conversación o para dejar de hablar y ceder el turno a otros cuando la conversación gira en torno un tema de interés restrictivo de la persona en cuestión; etc.

Las personas con síndrome de Asperger normalmente sienten la necesidad de tenerlo todo estructurado en su cabeza para poderlo comprender. prácticamente todos tienen intereses peculiares, restrictivos, único o incluso obsesivos; muchos son torpes debido a problemas de motricidad; la mayoría no juegan en grupo y tampoco se les dan bien los deportes (aunque insistimos en que siempre hay excepciones).

Tener síndrome de Asperger, y/o un hijo/a con síndrome de Asperger, incide en las relaciones personales de la unidad familiar, dificulta la socialización de todos sus miembros, la educación del menor resulta estresante y genera ansiedad, sobre todo si el centro escolar no colabora para cubrir sus necesidades educativas especiales y son alumnos que mayoritariamente padecen acoso escolar.

El Asperger no tiene consideración de enfermedad sino de síndrome (conjunto de síntomas) y la diversidad de funcionamiento va a estar ahí por siempre aunque, gracias a terapias, intervención y la ayuda familiar y profesional, sus dificultades pueden aminorar con el tiempo (y mucho trabajo y esfuerzo) y mantener lo que se llama "una vida normal". La media de edad ronda los 5 o 6 años cuando se produce el diagnóstico (mucho más tarde en el caso de las chicas porque sus rasgos son más sutiles y los diagnosticadores aún no están suficientemente entrenados para percibirlos) aunque sus rasgos especiales suelen hacerse patentes a partir de los 3 años de edad. Algunos de estos niños y niñas presentan comportamientos “especiales” casi desde su nacimiento (por ejemplo hiperactividad y déficit de atención en alguna época, un comportamiento excesivamente infantil para su edad, aprenden a leer solos (hiperlexia), no miran a los ojos al hablar (mirada anómala), tienen rabietas que para los demás son incomprensibles y desmesuradas, son muy literales, etc. y cuándo no, ni sobre qué temas es apropiado hacerlo según el contexto, ni cuándo intervenir o cómo iniciar una conversación. Los gestos, el rostro y las expresiones corporales de los demás les resultan confusos a menudo porque la mayoría de personas con síndrome de Asperger solo interpretan el lenguaje verbal (las palabras) y no comprenden bien el no verbal. Por tanto, aunque su semántica sea rica (normalmente tienen un vocabulario incluso mucho mejor que la de sus iguales) y su sintaxis correcta (saben perfectamente construir una oración y expresarse de forma normativamente correcta a nivel sintáctico y semántico) fallan estrepitosamente en la pragmática. Eso hace que su comportamiento social parezca “anormal”.

El conjunto de rasgos (o síntomas) más importantes del síndrome de Asperger son:

1. Deficiencias sociales: carecen de recursos para interpretar las señales sociales y el lenguaje no verbal por lo que su lenguaje pragmático falla. Esto significa que a la hora de interpretar emociones pueden errar o no saber cómo expresar las suyas propias.

2. A menudo no reconocen signos del intercambio de la toma de turno por lo que no saben cuándo pueden hacerlo. Son literales, mucho más cuanto menos edad tengan. Las personas con síndrome de Asperger entienden el lenguaje verbal sin poder interpretar su componente prevaricador (las mentiras, las frases hechas, las metáforas, los juegos de palabras, etc.). Como no comprenden bromas, sobreentendidos, lenguaje metafórico, chistes, etc. y tampoco comprenden conceptos abstractos casi siempre son incapaces de intuir lo que otros piensan o cómo se sienten los demás, lo cual significa que tienen graves problemas en lo que se conoce como "teoría de la mente".

3. Tienen focos de interés absorbentes. Se interesan por cuestiones que a otras personas les podrían parecer irrelevantes y llegan a convertir esos temas en verdaderas pasiones y en intereses exclusivos, focalizando todo su interés en el aprendizaje de tantos datos como caigan en sus manos o en actividades de colección sobre esas áreas de interés. Adquieren conocimientos muy concretos hasta llegar a ser verdaderos expertos y, a la vez, a veces ignoran aquellos otros temas que no les interesan en absoluto (esto puede desembocar en fracaso escolar). Consiguiendo que sus intereses particulares formen parte de su aprendizaje pueden llegar a realizar estudios superiores con éxito y si además esos intereses absorbentes los pueden utilizar en el entorno laboral serán personas eficaces y muy útiles en su trabajo.

4. Establecen rituales muy estrictos: necesitan rutinas, si sus costumbres, sus horarios o sus actividades varían, y no se les ha anticipado que habrá un cambio, experimentan ansiedad. Pequeñas diferencias en su rutina, que aparentemente no tienen importancia, a ellos/as les pueden llegar a alterar muchísimo. Necesitan saber en todo momento qué día de la semana es, qué actividades tienen previsto hacer en ese día, etc. Eso hace necesaria la anticipación de los cambios: si por cualquier causa se van a alterar sus rutinas conviene explicárselo con antelación para no provocarles ansiedad.

5. La mayoría de personas con síndrome de Asperger presentan motricididad dañada en mayor o menor medida: son torpes y patosos. De ahí que por lo general los juegos en grupo y los deportes se les den mal. Eso agrava el problema de socialización porque sus compañeros de juegos les rechazan en sus equipos e, incluso, llegan a prohibirles la participación. Los adultos suelen tropezar, los niños se caen y se golpean a menudo, les cuesta aprender a montar en bici, atarse los cordones de los zapatos o abotonarse la ropa. Con el tiempo, la práctica y mucha insistencia se mejoran mucho las habilidades motrices pero suele quedar cierta torpeza en la edad adulta.
Por lo demás… son personas con sus capacidades cognitivas intactas. No hay ningún rasgo físico que les diferencie de los otros niños y pasan desapercibidos en el grupo aunque se les suele clasificar como “raritos” o “excéntricos”. La mayoría de personas con síndrome de Asperger tiene una memoria excepcional por lo que suelen aprender muchísimos datos (especialmente sobre sus temas de interés). Su memoria es sobre todo visual-espacial así que recuerdan pequeños detalles que los demás no recordamos. Sin embargo necesitan adquirir habilidades sociales, y requieren apoyo terapéutico/psicológico prácticamente toda su vida, por lo que es importante ponerles en manos de profesionales tan pronto como sean diagnosticados y trabajar individualmente las dificultades concretas que presenta cada persona en particular.
No sirven generalizaciones de cara a la intervención: hay que concretar las dificultades de cada uno y enfocarse en ellas para ayudar de verdad a esa persona.




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