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8/1/18

Sobre la inminente publicación del CIE-11.




Las clasificaciones internacionales más usadas son el manual diagnostico y estadístico de los trastornos mentales y la clasificación internacional de enfermedades (DSM, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders y CIE, Clasificación Internacional de Enfermedades y Trastornos). En la CIE-11 (o ICD-11 por sus siglas en inglés) los trastornos del espectro del autismo quedan incluidos dentro de los trastornos del neurodesarrollo ya que todas las categorías anotadas tienen un esquema similar en las guías de trabajo que se han elaborado.


Las siglas CIE responden al acrónimo de la 'clasificación internacional de enfermedades y trastornos" promovida por la Organización Mundial de la salud (OMS). Por tanto, CIE-11 será la undécima edición de dicha clasificación. Para la elaboración de esta clasificación, cuya publicación está prevista para Mayo de 2018, se ha establecido el Grupo de trabajo conjunto que proporciona asesoramiento estratégico y técnico a la OMS para la finalización del desarrollo CIE-11, así como para la obtención de estadísticas de mortalidad y morbilidad. La información que ofrece este grupo de trabajo se basa en el asesoramiento científico y tienen el objetivo principal de recomendar el subconjunto de la base se trastornos y enfermedades que se incluirá como códigos en el CIE-11. El grupo de trabajo conjunto también proporciona orientación y apoyo para el desarrollo de la nueva guía de referencia, incluidas las reglas de codificación de mortalidad y morbilidad, el uso de la coordinación posterior y la idoneidad de las características mencionadas tanto para el uso como para una clasificación. En este momento ya se ha completado una revisión externa de la redacción de la nueva CIE y el informe señala el progreso de esta clasificación y hace recomendaciones claras sobre el avance que supondrá la nueva edición.
   En muchas ocasiones el diagnóstico inicial de la persona con síndrome de Asperger no está especificado como tal y se pasa antes por una época en la que el dictamen es más genérico (como trastorno general del desarrollo) o por lo menos poco específico (trastorno del espectro autista). El trastorno generalizado del desarrollo (en inglés Pervasive Developmental Disorder) está definido por el manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales desde 1981 (cuando aún estaba en su tercera edición). Este manual contiene una clasificación de los trastornos mentales y proporciona descripciones claras de las categorías diagnósticas para que los clínicos y los investigadores de las ciencias de la salud puedan diagnosticar, estudiar y tratar los distintos trastornos mentales. El por qué de que los trastornos autísticos aparezcan en los manuales de trastornos mentales sigue siendo un misterio ya que no son trastornos psiquiátricos en realidad. El caso es que la publicación del DSM-V no estaba carente de controversia entre los profesionales en cuanto a su uso diagnóstico así que para evitar polémicas la Organización Mundial de La Salud (OMS) recomendaba el uso del sistema internacional denominado CIE (Clasificación internacional de enfermedades) como alternativa. Tampoco el Asperger u otros trastornos del espectro son enfermedades pero... en algún sitio se deben recoger y clasificar para permitir hacer un diagnóstico en base a unas pautas consensuadas. Bien, resulta que además la CIE también se revisa y actualiza con cierta frecuencia y la próxima edición (la undécima) no está carente de polémica en lo que refiere a la clasificación de los trastornos autísticos y los trastornos del neurodesarrollo. ↓


    Algunas personas argumentan que hay un estigma social respecto al autismo que no tiene el síndrome de Asperger y además les incomoda que se describa como trastorno del espectro autista. Realmente a las personas que nos manejamos en este ambiente no nos resulta extraño encontrar una especie de sentimiento de superioridad entre el colectivo de personas (y su entorno) con el diagnóstico de Asperger respecto a las personas diagnosticadas con autismo. Es como si el hecho de que la gravedad de algunos síntomas sea menor, o que con Asperger no aparezcan problemas intelectuales o del lenguaje (salvo en la pragmática) hiciera que el entorno de la persona diagnosticada creyera que es menos grave o menos invalidante buscando, pues, una distinción entre Asperger y autismo que en los manuales diagnósticos solo obedece a la gravedad de los síntomas porque los tratamientos, los enfoques educativos y las terapias son similares en ambos pese a que hay algunos rasgos como la edad de comienzo y la falta de destrezas motoras que pueden diferenciar estas condiciones. La etiqueta de “Asperger” ha demostrado ser popular y aceptada. Además, la introducción de esta entidad diagnóstica logró suscitar la investigación sobre las posibles diferencias entre éste y otros subgrupos de los trastornos del desarrollo. Sin embargo, aunque claramente se trata de una entidad diagnóstica útil, una serie de trabajos publicados y muy bien realizados han argumentado que los criterios empleados para el diagnóstico del trastorno de Asperger no funcionan clínicamente, es decir, que no son útiles para la práctica clínica.


El DSM-V es el manual diagnóstico promovido en U.S.A, de reciente actualización, en el que la categoría diagnóstica de 'síndrome de Asperger' ha sido eliminada de modo que ahora refieren a 'trastornos del espectro autista' con diferentes grados de afectación. No obstante hay profesionales también fuera de América del Norte que prefieren usar dicho sistema en lugar del promovido por la Organización Mundial de la Salud que es del que hoy vamos a hablar aquí y, por el momento, cualquier texto científico, investigación clínica o documento oficial en España suele comenzar con el texto: El síndrome de Asperger (en adelante, SA) es un trastorno del espectro del autismo que implica la alteración cualitativa del desarrollo social y comunicativo, e intereses y conductas restringidos y estereotipados, en personas con relativas buenas capacidades (es decir, sin retraso mental o del lenguaje graves). Descrita originalmente en 1944 por el neuropediatra vienés Hans Asperger, esta condición no fue reconocida por la Psiquiatría oficial hasta cinco décadas después, cuando fue incluida en los dos sistemas de clasificación de los trastornos mentales y del comportamiento que sirven de referencia internacional para los diagnósticos clínicos en todo el mundo: el CIE-10 (OMS, 1992), y el DSM-IV (APA, 1994). El cambio de clasificación de categórica a dimensional que ha supuesto el DSM-V constituye un salto importante en la clasificación y comprensión de los trastornos del espectro autista (TEA). ↓


La semejanza entre los diversos trastornos del espectro autista hará que en la nueva clasificación de la CIE todos estos trastornos queden englobados en una categoría única, de forma similar a lo sucedido en la última revisión del DSM, solo que, según parece, en este caso en lugar de denominarse "trastornos del espectro autista" la categorización será aún más genérica estableciéndose la categoría única de "trastornos del neurodesarrollo". Para el CIE-10 (el que está en vigor actualmente) los trastornos generales del desarrollo, que aparecen con el código F84, se definen como un grupo de trastornos caracterizados por alteraciones cualitativas de las interacciones sociales recíprocas y modalidades de comunicación así como por un repertorio de intereses y de actividades restringido, estereotipado y repetitivo. Estas anomalías responden a la asociación de síntomas conocida con el nombre de Tríada de Wing: trastornos de la comunicación verbal y no verbal, trastornos de las relaciones sociales y áreas de interés restringidas y/o conductas repetitivas; distinguiendo el síndrome de Asperger de otros trastornos autísticos la riqueza de vocabulario, la dificultad que estas personas parecen tener en la comprensión de cómo los demás piensan o sienten y, más raramente, la coexistencia del desorden con cierta torpeza de movimientos; y compartiendo con esos otros trastornos la dificultad en la comunicación de sentimientos y el fracaso en entender las manifestaciones no verbales de los otros.



En el CIE-10, el que está actualmente en vigor, sigue existiendo el síndrome de Asperger como entidad diagnóstica diferente otros trastornos del espectro autista, por eso es correcto y lícito referirse al Asperger (de momento) aunque otros sistemas de clasificación ya no contemplen dicho trastorno o lo hayan englobado en otra categoría diagnóstica (por ejemplo el DSM-V podemos encontrar solo dos categorías diagnósticas: trastorno del espectro autista y trastorno de la comunicación social). Sin embargo en en el CIE-11 desaparece el síndrome de Asperger, que queda dentro de la categoría única de trastornos del neurodesarrollo en el cual la clínica se agrupa en dos dominios: los déficits en la comunicación e interacción social por un lado y los patrones estereotipados y/o restrictivos de conducta por el otro.
  Suele considerarse que los déficits en las interacciones sociales y los comportamientos excéntricos son características que persisten durante toda la vida en la persona con un trastorno del neurodesarrollo. Por otro lado, parece que el CIE-11 recoge como síntomas necesarios para el diagnóstico el retraso o funcionamiento anormal en al menos una de las siguientes áreas antes de los 3 años de edad:
   1. Deterioro en la interacción social (al menos dos de los siguientes):
       - Marcado deterioro en el uso de múltiples comportamientos no verbales, para regular la interacción social.
       - Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros que sean adecuadas al nivel de desarrollo
       - Falta de búsqueda espontánea de diversión, intereses o logros compartidos con otras personas.
        - Falta de reciprocidad social o emocional.
  2. Deterioro en la comunicación (al menos uno de los siguientes):
        - Retraso o ausencia total de desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación tales como gestos o mímica).
       - Deterioro de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros.
       - Uso estereotipado y repetitivo del lenguaje o lenguaje idiosincrásico.
       - Falta de juego variado, espontáneo, imaginativo, o de imitación social apropiado para el nivel de desarrollo.
  3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivas, repetitivas y estereotipadas (al menos uno de los siguientes):
        - Preocupación por uno o más patrones de interés estereotipados y
restrictivos.
       - Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos.
      - Manierismos estereotipados y motores repetitivos (por ejemplo, aleteo de
la mano o los dedos).
      - Preocupación persistente por objetos o partes de objetos. ↓



La definición de los trastornos del espectro autista en el CIE-11 es, por tanto, una conceptualización breve, tal como expresa Carlos E. Orellana (ver bibliografía). Según la revisión provisional del CIE-11 el espectro de los trastornos del neurodesarrollo está caracterizado por alteraciones en la interacción social, déficit en la comunicación e intereses restringidos y comportamiento repetitivo. Los síntomas se desarrollan generalmente antes de la edad de dos años aunque la detección puede ser tardía si los síntomas son leves. Así, en la nueva clasificación sobre las características esenciales o requeridas para el diagnóstico proveen cierta guía relativamente explícita para hacer con certeza el diagnóstico (First, 2015) pero no constituyen criterios en concreto sino un conjunto de manifestaciones observables que orientan al clínico para formular el diagnóstico con precisión. No hay un umbral o número de signos ni síntomas que deban estar presentes y es el criterio profesional lo que permite formular el diagnóstico.


Como decimos el CIE-11 entrará en vigencia en mayo del 2018 ofreciéndose como una herramienta importante para el diagnóstico de los Trastornos del Espectro del Autismo. Los trastornos del neurodesarrollo en el CIE-11 serán aquellos que:
   - Afectan el comportamiento y la cognición
   - Sus manifestaciones se inician en el período del desarrollo (infancia-niñez)
   - Causan dificultades en la adquisición o ejecución de funciones intelectuales, motrices, del lenguaje o socialización.
   - Su etiología es compleja, desconocida en la mayoría de los casos.
  La clasificación quedará, más o menos, así -> Trastornos del Neurodesarrollo:
   - 6 A00 Trastorno del desarrollo del habla y del lenguaje.
   - 6 A01 Trastorno del Desarrollo Intelectual.
        6 A01.1 Trastorno del Desarrollo del Sonido del Habla.
        6 A01.2 Trastorno del Desarrollo de la Fluencia del Habla.
        6 A01.3 Trastorno del Desarrollo del Lenguaje.
   - 6 A02 Trastornos del Espectro del Autismo.
   - 6 A03 Trastornos del Desarrollo del Aprendizaje.
   - 6 A04 Trastorno del Desarrollo de la Coordinación.
   - 6 A05 Trastorno por Tics Crónicos.
   - 6 A06 Trastorno por Déficit de Atención.
   - 6 A07 Trastorno de Movimientos Estereotipados.
   - 6 A4Y Otros Trastornos del Neurodesarrollo.

   Límites con la normalidad: el objetivo de esta sección en el CIE-11 es saber reconocer las variantes de la conducta normal que en determinadas circunstancias pueden asemejar a aquellas que se describen como características esenciales o requeridas. Esto es muy novedoso y promete ser de mucha utilidad, especialmente para evitar tipificar con un diagnóstico a las variaciones normales de la conducta típica o esperada. Los casos leves presentan niveles bajos de la discapacidad en cualquiera de las áreas mencionadas o en todas ellas. Las personas con un elevado nivel en funciones intelectuales son aquellas que se etiquetaron como Síndrome de Asperger en el CIE-10. Establecer los límites y diferencias con otras condiciones que cursan con síntomas parecidos ayudará en distinguir el diagnóstico de otros síndromes o trastornos similares. Algunos de estos otros trastornos pueden ser comorbilidades (aparecer junto al trastorno del espectro autista) pero requieren diagnóstico específico cada una de ellas (aunque aparezcan junto a otro trastorno). Las características asociadas son un conjunto de rasgos que pueden aparecer junto a las características esenciales pero que no son requeridas para el diagnóstico y que, sin embargo, alertan al clínico sobre la necesidad de investigar estas características adicionales (First, 2015).


Los síntomas asociados a los trastornos del espectro autista más frecuentes serían los que siguen:
   - Trastorno del desarrollo intelectual. Muchos presentan algún grado de discapacidad intelectual. Pero cuidado, porque los resultados de las evaluaciones realizadas para establecer el cociente intelectual de una persona varían dependiendo del instrumento utilizado para medir inteligencia. El desarrollo de escalas que sean capaces de capturar las diferencias individuales entre las personas con un TEA es crítico para comprender los distintos fenotipos del autismo y para dirigir las oportunas intervenciones conductuales, educativas y farmacológicas.
   - Los casos severos pueden mostrar retraimiento extremo de la interacción social y un marcado retraso en el desarrollo del lenguaje, por ejemplo (algunos permanecen sin habla oral durante toda su vida).
   - También pueden presentar dificultades para regular las emociones y comportamiento inmaduro.
   - Algunos casos pueden mostrar también conductas físicas disruptivas y agresivas. A menudo las personas con síndrome de Asperger presentan distintas formas de conductas desafiantes. Es crucial que estos comportamientos no sean considerados como voluntarios o maliciosos; deben considerarse más bien como relacionados con la discapacidad de la persona y ser tratados como tales, mediante estrategias cuidadosas, terapéuticas y educativas, y no con un castigo simplista e inconsistente u otras medidas disciplinarias que parecen mostrar que existe un mal comportamiento deliberado.
   - La conversación espontánea y cooperativa normal es difícil y con frecuencia se da una interpretación literal de las frases del discurso. Carecen de recursos para interpretar las señales sociales y el lenguaje no verbal por lo que su lenguaje pragmático falla. Esto significa que les cuesta interpretar emociones, no reconocen signos del intercambio de la toma de turno, no saben cuándo pueden hablar y cuándo no, ni sobre qué temas es apropiado hacerlo según el contexto. Los gestos, el rostro y las expresiones corporales de los demás no les dicen nada. Solo interpretan el lenguaje verbal (las palabras) y, por tanto, fallan estrepitosamente en la pragmática. Son literales porque entienden el lenguaje verbal sin poder interpretar su componente prevaricador. La mayoría no comprenden bromas, sobreentendidos, lenguaje metafórico, chistes, etc. y tienen dificultades para comprender conceptos abstractos y son incapaces de intuir lo que otros piensan o cómo se sienten los demás. ↓


   - A menudo muestran rigidez de pensamiento y comportamiento. Tienen focos de interés absorbentes y se interesan por cuestiones que a otras personas les podrían parecer irrelevantes. Focalizan toda su atención en el aprendizaje de tantos datos como caigan en sus manos, o en actividades de colección sobre esas áreas, por lo que adquieren conocimientos muy concretos hasta llegar a ser verdaderos expertos y, a la vez, ignoran aquellos otros temas que no les interesan en absoluto (esto puede desembocar en fracaso escolar).
   - Se dan anomalías sensoriales (híper o hipo sensibilidad) a los estímulos sensoriales (calor, frío, dolor). Esta alteración sensorial puede explicar fenómenos frecuentemente observados como por ejemplo taparse los oídos, no tolerar determinados alimentos o tejidos, rechazar el contacto físico, autoestimularse con la saliva o mirando reflejos ópticos, o responder inusualmente al dolor. Otras dificultades que puede presentar quien tiene este trastorno provocadas por esta especial y concreta sensibilidad serían aturdirse con los ruidos fuertes o tener dificultades para concentrarse cuando los hay, confundirse con determinados tipos de iluminación, sentirse mal con olores fuertes, sean buenos olores o malos olores, o sentir una sensación desagradable cuando les tocan sin que esperen ser tocados. Estos rasgos se conocen como hipersensibilidad y puede ser olfativa, táctil, visual o auditiva.
   - Son comunes las convulsiones o la epilepsia (en un 20-30% de los casos). La epilepsia no es una enfermedad psiquiátrica ni mental, se trata de un problema físico causado por un funcionamiento anormal esporádico de un grupo de neuronas. Las crisis epilépticas no siempre se manifiestan como una convulsión. Aunque todas suelen ser de comienzo brusco, repentino y con una duración de segundos o de pocos minutos, en muchas ocasiones los pacientes presentan crisis más sutiles en las que predomina una desconexión parcial o total del medio y en las que los fenómenos motores con los que habitualmente asociamos a esta enfermedad -como sacudidas, temblores o movimientos más complejos, como los automatismos- son escasos y no son el fenómeno prominente. Las crisis generalmente duran apenas unos segundos o unos minutos, después de los cuales finaliza y el cerebro vuelve a funcionar con normalidad.
   - En algunos casos pueden presentar además, síntomas de ansiedad o depresión. La ansiedad es un mecanismo adaptativo de respuesta de nuestro organismo ante algo que nuestro organismo percibe como una amenaza. Puede ser tanto una situación como un pensamiento. Dentro del grupo de los trastornos de ansiedad podemos encontrar: las crisis de angustia o de pánico, la agorafobia, el trastorno de pánico con o sin agorafobia, el trastorno de ansiedad generalizada, el trastorno de somatización y el trastorno obsesivo compulsivo. Por su parte, la depresión es la ausencia de felicidad. Cada persona que la sufre la experimenta de manera diferente pero los síntomas más frecuentes serían la desesperanza, el cansancio y la pérdida de interés en las actividades diarias, la irritabilidad y los problemas de sueño. Cuando estos síntomas persisten por largos períodos de tiempo pueden derivar en distimia o trastorno depresivo persistente. Los síntomas de depresión abarcan un estado de ánimo irritable o bajo la mayoría de las veces; la dificultad para conciliar el sueño o el exceso de sueño; un cambio grande en el apetito, a menudo con aumento o pérdida de peso; cansancio y falta de energía; sentimientos de inutilidad, de odio a sí mismo y/o de culpa, así como sentimientos de desesperanza y/o de abandono; dificultad para concentrarse; movimientos lentos o movimientos rápidos; inactividad y retraimiento de las actividades usuales; pensamientos repetitivos acerca de la muerte o incluso del suicidio; y pérdida de interés en la realización de actividades placenteras, incluso en la actividad sexual. ↓

 
Las personas con un diagnóstico englobado dentro de la etiqueta actual de TEA (trastornos del espectro autista) tienen manifestaciones clínicas heterogéneas. Eso significa que una persona que reúne los criterios diagnósticos de un TEA puede tener un gran número de conductas dentro del capítulo social que reflejan una mayor minusvalía en las capacidades interactivas sociales, mientras que otra persona puede mostrar un patrón de disfunción social moderada y mayor afectación en conductas repetitivas, cumpliendo ambos criterios de TEA y siendo muy diferentes entre sí. Por todo esto es importante realizar un diagnóstico diferencial con:
   1. Déficit de Atención con Hiperactividad.
   2. Trastorno específico del desarrollo del lenguaje o del aprendizaje.
   3. Las condiciones que pueden requerir derivación a un especialista y que incluyen la esclerosis tuberosa, el síndrome de Rett y el síndrome del X frágil.
   En el CIE11 éste no es un simple listado de diagnósticos diferenciales ya que incluye la descripción de una serie de características fundamentales que ayudan a diferenciar unos trastornos de otros.
   El curso del trastorno: es una sección que aparece en el CIE-11 y que ayuda a saber el pronóstico y el curso que las personas, igual que aparece una sección sobre características culturalmente relacionadas o asociadas que se refiere a las consideraciones culturales a considerar en relación al diagnóstico. El CIE-11 también recoge una presentación evolutiva o de desarrollo que permite tener información sobre las diferentes formas en las que el trastorno puede presentarse en distintas edades. En este caso ayuda en aquellos diagnósticos que persisten de la niñez a la adolescencia y la vida adulta como es el caso de los trastornos del espectro autista (TEA). Pero una de las novedades más interesantes del CIE-11 es que recoja las características relacionadas al género, tanto la relación o la proporción entre masculino y femenino como las variaciones que puede adoptar dependiendo del sexo del individuo. Es bien sabido que los rasgos en las chicas son diferentes a los de los chicos, especialmente durante la infancia, y sus características singulares no están recogidas en ningún manual diagnóstico ni clasificatorio por lo que muchas de ellas escapan al radar diagnóstico y llegan a la adolescencia o a la edad adulta sin saber qué les ocurre. De ahí la importancia de recoger esas características especiales que se muestran en ellas y no en ellos o la sutilidad con que aparecen en ellas algunos de los rasgos ya conocidos para el diagnóstico de un trastorno del espectro autista.


Recuerde que medidas categóricas de niños con TEA, como ADOS y ADI, pueden no ser útiles como escalas de conducta que midan la dimensionalidad del fenotipo autista. Así que es importante que los trabajos de investigación no utilicen simplemente esquemas como el DSM/CIE o escalas categóricas como ADOS y ADI para clasificar los grupos estudiados y, en su lugar, especifiquen y describan cuidadosamente el enfoque del estudio. Una vez caracterizado sindrómicamente el trastorno (con independencia del sistema que se haya empleado para su clasificación) y realizado el diagnóstico diferencial, recuerde que se ha de proceder a un estudio biomédico que busque causas subyacentes, ayude a entender mejor las necesidades de la persona y oriente sobre la indicación individualizada de exploraciones complementarias. Para llevar a cabo este proceso se requiere la puesta en marcha de una estrategia coordinada de evaluación de carácter multidisciplinario, que asegure la participación de especialistas de la pediatría (en el caso de los niños y niñas), la psicología, la neurología y la psiquiatría. La evaluación ha de ser lo más completa posible y ha de evitar, al mismo tiempo, pruebas innecesarias que dupliquen resultados sobre los que ya se tiene certeza o que de forma injustificada dilaten la presentación del informe o causen malestar a la persona con el trastorno diagnosticado o a diagnosticar.




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BIBLIOGRAFÍA y WEBGRAFÍA:
- Revisión de la clasificación de los trastornos mentales:
- First M, Reed GM, Hyman SE, Saxena S. The development of the CID-11 Clinical Descriptions and Diagnostic Guidelines for Mental and Behaviural Disroders. 
- Clasificación del Asperger en el DSM y en la CIE:
- Gotham K, Risi S, Pickles A, Lord C. The Autism. Diagnostic Observation Schedule: revised algorithms for improved diagnostic validity. J Autism Dev Disord. 2007.
- Revista de Neurología. Guía de buena práctica para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista: 
- Limitaciones de los actuales criterios diagnósticos para trastornos del espectro autista/Asperger y trastornos del lenguaje: http://www.mundoasperger.com/2017/03/limitaciones-de-los-actuales-criterios.html
- Sacha Sánchez-Pardíñez; Mundo Asperger y otros mundos, disponible AQUÍ
WHO. The ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders. Clinical descriptions and diagnostic ghidelines. Organización Mundial de la Salud.  CIE-11  icd.who.int/dev11/l-m/en