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28/5/17

Epilepsia.




 El término "Epilepsia" describe un trastorno del cerebro que origina una predisposición a sufrir crisis epilépticas repetidas.  La epilepsia no es una enfermedad psiquiátrica ni mental, se trata de un problema físico causado por un funcionamiento anormal esporádico de un grupo de neuronas.
El estatus epiléptico es una condición neurológica asociada a unos índices de mortalidad y morbilidad elevados y, debido al envejecimiento de la población, su incidencia está aumentando. La mortalidad varía entre un 5 y un 45 por ciento, dependiendo de la causa y del manejo, ya que la rapidez en su tratamiento disminuye la mortalidad y la morbilidad. El estatus epiléptico convulsivo es una emergencia neurológica vital y es por lo tanto importantísimo mejorar los tiempos de atención de estos pacientes.



Las crisis epilépticas no siempre se manifiestan como una convulsión. Aunque todas suelen ser de comienzo brusco, repentino y con una duración de segundos o de pocos minutos, en muchas ocasiones los pacientes presentan crisis más sutiles en las que predomina una desconexión parcial o total del medio y en las que los fenómenos motores con los que habitualmente asociamos a esta enfermedad -como sacudidas, temblores o movimientos más complejos, como los automatismos- son escasos y no son el fenómeno prominente. Las crisis generalmente duran apenas unos segundos o unos minutos, después de los cuales finaliza y el cerebro vuelve a funcionar con normalidad. El tipo de convulsión depende de la parte del cerebro afectada y la causa de la epilepsia. Hasta un 25 por ciento de las crisis pasan inadvertidas a los pacientes y familiares y el retraso en el diagnóstico de la epilepsia puede alcanzar los 10 años. Son precisamente las personas que presentan estas crisis más sutiles, que pueden pasar inadvertidas en su entorno o incluso para el mismo paciente, donde más retrasos y fallos se producen en su diagnóstico. (Francisco Javier López González, coordinador del Grupo de Epilepsia de la SEN).
A grandes rasgos se distinguen dos tipos de crisis: las generalizadas, que afectan a toda la superficie del cerebro y provocan la pérdida de conocimiento y las crisis parciales o focales, donde la descarga comienza en una zona concreta que puede extenderse al resto de la corteza cerebral. En algunos casos, justo antes de la crisis, el paciente experimenta el aura. Se trata de la sensación de que inmediatamente va a sufrir una crisis parcial o generalizada. En realidad es una crisis epiléptica parcial que está a punto de extenderse, aunque no todas las auras son precursoras de crisis graves.



Diagnóstico:
La epilepsia ocurre cuando los cambios permanentes en el tejido cerebral hacen que el cerebro esté demasiado excitable o irritable. Como resultado de esto, el cerebro envía señales anormales, lo cual ocasiona convulsiones repetitivas e impredecibles. (Una sola convulsión que no sucede de nuevo no es epilepsia). Aunque existen pruebas complementarias, el diagnóstico de epilepsia sigue siendo eminentemente clínico. Esto quiere decir que nos basamos en los síntomas, en la descripción de lo que ha sucedido contado por el paciente y/o testigos. Por lo tanto, el primer paso para mejorar los tiempos de diagnóstico es que los pacientes y familiares detecten las crisis. Por otra parte, se necesita fomentar más el conocimiento de la enfermedad por parte de la comunidad asistencial ya que hasta en el 20 por ciento de los pacientes con crisis incontroladas existen errores diagnósticos. Para padecer epilepsia hay que haber tenido más de una crisis. La epilepsia puede verse acentuada por varias circunstancias, como cambios hormonales o falta de sueño. Es bastante común que las personas sufran al menos una crisis epiléptica a lo largo de su vida. Se estima que entre entre un 2 y un 5% de la población experimentará un episodio de epilepsia en algún momento; sin embargo, esto no implica que se trate de un paciente con epilepsia. Según la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE), para padecer epilepsia hay que haber tenido más de una crisis. Además, hay que tener en cuenta que algunas personas pueden tener más de una crisis convulsiva causadas por fiebre elevada, diabetes, otras enfermedades, estrés, alcohol o consumo de drogas. Y no por ello estas personas tienen epilepsia.
Todas las funciones del cuerpo están controladas por el cerebro. Si algo altera el funcionamiento normal del cerebro se puede producir un ataque epiléptico. Identificar la causa de las crisis puede ser útil al decidir sobre un plan de tratamiento. Sin embargo, en más del 70% de personas que padecen epilepsia no se puede identificar la causa. La epilepsia puede deberse a un trastorno de salud o a una lesión que afecte el cerebro o la causa puede ser desconocida (idiopática).
El médico puede darle más información acerca del tipo específico de convulsión que usted pueda tener:
   - Ausencias típicas (pequeño mal) (episodios de ausencias)
   - Convulsiones tonicoclónicas generalizadas (crisis de gran mal). Involucran todo el cuerpo e incluyen aura, rigidez muscular y pérdida de la lucidez mental.
   - Convulsiones parciales (focales), que pueden incluir cualquiera de los síntomas anteriormente descritos, según la parte del cerebro donde se inicia la convulsión.



El tratamiento más común utiliza fármacos antiepilépticos (FAE), que logran controlar las crisis en aproximadamente el 70-80% de los pacientes. Los medicamentos restauran el equilibrio químico de las neuronas y atenúan las descargas eléctricas anormales. Entre un 20-30% de personas no responden al tratamiento farmacológico simple (con un solo medicamento) y hay que combinar varios fármacos. Aún así algunas epilepsias no responden la medicación y puede ser necesario recurrir a la cirugía o a la estimulación del nervio vago (ENV) mediante la implantación de un electrodo bajo la piel del cuello. El tratamiento para la epilepsia incluye tomar medicinas, cambios en el estilo de vida y en ocasiones cirugía. Si la epilepsia se debe a un tumor, vasos sanguíneos anormales o sangrado en el cerebro, la cirugía para tratar estos trastornos puede detener dichas crisis. Las medicinas para prevenir las convulsiones, llamadas anticonvulsivos, pueden reducir la cantidad de crisis futuras. Estos fármacos se toman por vía oral. La clase de medicamento que se recete dependerá del tipo de convulsión que usted tenga. Es posible que sea necesario cambiar la dosis de vez en cuando. Muchas medicinas para la epilepsia causan anomalías congénitas por lo que las mujeres que deseen quedar embarazadas deben comentarle al médico con anticipación con el fin de hacer ajustes en las medicinas.

La epilepsia que no mejora después de haber probado dos o tres fármacos anticonvulsivos se denomina "epilepsia resistente al tratamiento". En este caso, el médico puede recomendar una cirugía para:
   - Extirpar las células cerebrales anormales que causan las convulsiones.
   - Colocar un estimulador del nervio vago (ENV). Este dispositivo es similar a un marcapasos cardíaco. Puede ayudar a reducir la cantidad de convulsiones.
   No existe una forma conocida de prevenir la epilepsia aunque se sabe que una dieta y sueño adecuados y evitar las drogas y el alcohol pueden disminuir la probabilidad de desencadenar convulsiones en personas con epilepsia.
   Reduzca el riesgo de traumatismo craneal mediante el uso de cascos durante actividades de riesgo. Esto puede ayudar a disminuir la probabilidad de lesión cerebral que lleva a que se presenten convulsiones y epilepsia.
   Se puede encontrar una guía de descarga gratuita que explica qué es la epilepsia y cómo debe manejarse DESCARGABLE PINCHANDO AQUÍ.



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Fuentes y referencias:
- Diario Médico. http://m.diariomedico.com/noticia/190447
- Guía sobre epilepsia: http://vivirconepilepsia.es/wp-content/uploads/2015/04/guia-epilepsia.pdf
-  Vivir con epilepsia: http://vivirconepilepsia.es/que-es-la-epilepsia/
- Cannausuari: https://cannausuari.wordpress.com/epilepsia/
- Medline3plus, la epilepsia: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000694.htm
- Abou-Khalil BW, Gallagher MJ, Macdonald RL. Epilepsies. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 101.
Morris GL III, Gloss D, Buchhalter J, Mack KJ, Nickels K, Harden C. Evidence-based guideline update: vagus nerve stimulation for the treatment of epilepsy: report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology. 2013;81:1453-1459. PMID: 23986299 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23986299.
Wiebe S. The epilepsies. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 403.



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Redefiniendo el síndrome de Asperger::

Técnicamente el síndrome de Asperger (SA) es un trastorno del espectro autista (TEA). Se trata de un trastorno que se manifiesta con la incapacidad para comunicarse convencionalmente, dificultades para asumir habilidades sociales de forma natural y también dificultades para comprender la conducta social de los demás.
Por ejemplo, en el lenguaje de las personas con Asperger están presentes una serie de alteraciones como el uso excesivamente formal, rebuscado o pedante; las dificultades para iniciar una conversación o para dejar de hablar y ceder el turno a otros cuando la conversación gira en torno un tema de interés restrictivo de la persona en cuestión; etc.

Las personas con síndrome de Asperger normalmente sienten la necesidad de tenerlo todo estructurado en su cabeza para poderlo comprender. prácticamente todos tienen intereses peculiares, restrictivos, único o incluso obsesivos; muchos son torpes debido a problemas de motricidad; la mayoría no juegan en grupo y tampoco se les dan bien los deportes (aunque insistimos en que siempre hay excepciones).

Tener síndrome de Asperger, y/o un hijo/a con síndrome de Asperger, incide en las relaciones personales de la unidad familiar, dificulta la socialización de todos sus miembros, la educación del menor resulta estresante y genera ansiedad, sobre todo si el centro escolar no colabora para cubrir sus necesidades educativas especiales y son alumnos que mayoritariamente padecen acoso escolar.

El Asperger no tiene consideración de enfermedad sino de síndrome (conjunto de síntomas) y la diversidad de funcionamiento va a estar ahí por siempre aunque, gracias a terapias, intervención y la ayuda familiar y profesional, sus dificultades pueden aminorar con el tiempo (y mucho trabajo y esfuerzo) y mantener lo que se llama "una vida normal". La media de edad ronda los 5 o 6 años cuando se produce el diagnóstico (mucho más tarde en el caso de las chicas porque sus rasgos son más sutiles y los diagnosticadores aún no están suficientemente entrenados para percibirlos) aunque sus rasgos especiales suelen hacerse patentes a partir de los 3 años de edad. Algunos de estos niños y niñas presentan comportamientos “especiales” casi desde su nacimiento (por ejemplo hiperactividad y déficit de atención en alguna época, un comportamiento excesivamente infantil para su edad, aprenden a leer solos (hiperlexia), no miran a los ojos al hablar (mirada anómala), tienen rabietas que para los demás son incomprensibles y desmesuradas, son muy literales, etc. y cuándo no, ni sobre qué temas es apropiado hacerlo según el contexto, ni cuándo intervenir o cómo iniciar una conversación. Los gestos, el rostro y las expresiones corporales de los demás les resultan confusos a menudo porque la mayoría de personas con síndrome de Asperger solo interpretan el lenguaje verbal (las palabras) y no comprenden bien el no verbal. Por tanto, aunque su semántica sea rica (normalmente tienen un vocabulario incluso mucho mejor que la de sus iguales) y su sintaxis correcta (saben perfectamente construir una oración y expresarse de forma normativamente correcta a nivel sintáctico y semántico) fallan estrepitosamente en la pragmática. Eso hace que su comportamiento social parezca “anormal”.

El conjunto de rasgos (o síntomas) más importantes del síndrome de Asperger son:

1. Deficiencias sociales: carecen de recursos para interpretar las señales sociales y el lenguaje no verbal por lo que su lenguaje pragmático falla. Esto significa que a la hora de interpretar emociones pueden errar o no saber cómo expresar las suyas propias.

2. A menudo no reconocen signos del intercambio de la toma de turno por lo que no saben cuándo pueden hacerlo. Son literales, mucho más cuanto menos edad tengan. Las personas con síndrome de Asperger entienden el lenguaje verbal sin poder interpretar su componente prevaricador (las mentiras, las frases hechas, las metáforas, los juegos de palabras, etc.). Como no comprenden bromas, sobreentendidos, lenguaje metafórico, chistes, etc. y tampoco comprenden conceptos abstractos casi siempre son incapaces de intuir lo que otros piensan o cómo se sienten los demás, lo cual significa que tienen graves problemas en lo que se conoce como "teoría de la mente".

3. Tienen focos de interés absorbentes. Se interesan por cuestiones que a otras personas les podrían parecer irrelevantes y llegan a convertir esos temas en verdaderas pasiones y en intereses exclusivos, focalizando todo su interés en el aprendizaje de tantos datos como caigan en sus manos o en actividades de colección sobre esas áreas de interés. Adquieren conocimientos muy concretos hasta llegar a ser verdaderos expertos y, a la vez, a veces ignoran aquellos otros temas que no les interesan en absoluto (esto puede desembocar en fracaso escolar). Consiguiendo que sus intereses particulares formen parte de su aprendizaje pueden llegar a realizar estudios superiores con éxito y si además esos intereses absorbentes los pueden utilizar en el entorno laboral serán personas eficaces y muy útiles en su trabajo.

4. Establecen rituales muy estrictos: necesitan rutinas, si sus costumbres, sus horarios o sus actividades varían, y no se les ha anticipado que habrá un cambio, experimentan ansiedad. Pequeñas diferencias en su rutina, que aparentemente no tienen importancia, a ellos/as les pueden llegar a alterar muchísimo. Necesitan saber en todo momento qué día de la semana es, qué actividades tienen previsto hacer en ese día, etc. Eso hace necesaria la anticipación de los cambios: si por cualquier causa se van a alterar sus rutinas conviene explicárselo con antelación para no provocarles ansiedad.

5. La mayoría de personas con síndrome de Asperger presentan motricididad dañada en mayor o menor medida: son torpes y patosos. De ahí que por lo general los juegos en grupo y los deportes se les den mal. Eso agrava el problema de socialización porque sus compañeros de juegos les rechazan en sus equipos e, incluso, llegan a prohibirles la participación. Los adultos suelen tropezar, los niños se caen y se golpean a menudo, les cuesta aprender a montar en bici, atarse los cordones de los zapatos o abotonarse la ropa. Con el tiempo, la práctica y mucha insistencia se mejoran mucho las habilidades motrices pero suele quedar cierta torpeza en la edad adulta.
Por lo demás… son personas con sus capacidades cognitivas intactas. No hay ningún rasgo físico que les diferencie de los otros niños y pasan desapercibidos en el grupo aunque se les suele clasificar como “raritos” o “excéntricos”. La mayoría de personas con síndrome de Asperger tiene una memoria excepcional por lo que suelen aprender muchísimos datos (especialmente sobre sus temas de interés). Su memoria es sobre todo visual-espacial así que recuerdan pequeños detalles que los demás no recordamos. Sin embargo necesitan adquirir habilidades sociales, y requieren apoyo terapéutico/psicológico prácticamente toda su vida, por lo que es importante ponerles en manos de profesionales tan pronto como sean diagnosticados y trabajar individualmente las dificultades concretas que presenta cada persona en particular.
No sirven generalizaciones de cara a la intervención: hay que concretar las dificultades de cada uno y enfocarse en ellas para ayudar de verdad a esa persona.




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