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15/4/17

Síndrome de Rett.


Imagen obtenida en "Rett España".

   "Cuando obtenemos el diagnóstico de Síndrome de Rett  recibimos un fuerte impacto emocional, nos sentimos impotentes y asustados ante la incertidumbre de los acontecimientos futuros. un sin fin de dudas nos asaltan y una sensación de angustia amenaza con envolvernos en una situación sin salida. Pero esto no es más que una apreciación de la realidad que podremos cambiar en cuanto nos demos cuenta de que somos capaces de manejar la situación con la ayuda de nuestra familia y los profesionales que nos rodean." Asociación Española de Síndrome de Rett.
   La Asociación Española de Síndrome de Rett está formada por padres de niñ@s, adolescentes y adult@s con Síndrome de Rett que se apoyan entre sí y dispuestos a ayudaros con su experiencia en todo momento para que nunca estéis solos.


Síndrome de Rett
  1) Únicamente se ha descrito en niñas (residualmente en algún niño).
  2) Se observa entre los 7 meses y los 2 años de edad. El desarrollo inicial es normal. Después de produce una detención del desarrollo y posteriormente aparecen déficits del desarrollo, especialmente los dos síntomas siguientes:
     - Pérdida de movimientos intencionales en las manos y de la capacidad manual fina de tipo motor.
     - Esterotipia de manos (“lavado de manos”). Involuntario e incontrolable.
     - Pérdida parcial o ausencia de desarrollo del lenguaje
     - Falta de masticación adecuada de los alimentos
     - Mal control de los esfínteres.
    - Hiperventilación. Tendencia a una respiración muy agitada.
     - Detención del desarrollo lúdico y social entre el 2º y el 3º año de vida.
     - Pérdida de contacto social, aunque el interés social se mantiene.
     -  Ataxia de tronco con escoliosis o cifoescoliosis. Atrofia y rigidez de la columna vertebral. Torcedura del tronco vertebral. Hipotonía muscular.
     - Frecuentes crisis epilépticas. Por este motivo se sospecha de origen neurológico.
     - Deterioro motor progresivo. Provoca una invalidez mental y física considerable.
   3) Únicamente se escolarizan en centros específicos. Con cuidados adecuados, llegan a la edad adulta, pero con un grado muy alto de invalidez.


   Es un trastornos muy raro, muy poco frecuente. En las niñas afectadas de este trastorno se observa una desaceleración del crecimiento craneal, la pérdida de habilidades manuales ya adquiridas y descoordinación en la marcha y en los movimientos del tronco.

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   Según la Asociación Española de Síndrome de Rett a día de hoy no tiene cura, no está comprendida al 100% la enfermedad y sus mecanismos, ni todos los genes implicados en la aparición, ni hay tratamiento específico para los Síntomas. Esto hace que existan distintos tipos de investigación y que ésta se centre en cada uno de estos aspectos. La investigación biomédica es de enorme complejidad y deben ser los Profesionales quienes nos ayuden a descifrar todas las claves para que podamos entender su objetivo, situación actual y perspectivas futuras. La investigación biomédica puede emplear observaciones o intervenciones que pueden ser de manera física, química o psicológica. La investigación biomédica puede también generar registros o utilizar datos existentes que contengan información biomédica u otra información acerca de los individuos, quienes pueden o no ser identificados a partir de los registros o de la información.
   Existen varios tipos de investigación biomédica como son los estudios observacionales o no intervencionistas; los estudios de investigación colaborativa; los estudios experimentales o intervencionistas, que pueden ser estudios intervencionales sin fines terapéuticos, como los ensayos clínicos en Fase I, y los ensayos clínicos en Fase II, III, y IV:
   * Estudio observacional o no intervencionista. Son investigaciones biomédicas en las cuales la población en estudio no es sometida a ninguna intervención tendente a modificar el desenlace del fenómeno estudiado.
   * Investigación colaborativa. Son investigaciones realizadas de manera conjunta entre organismos públicos o universitarios de un país, o entre diferentes países. En estos estudios no media el objetivo de comercialización posterior de productos derivados de la investigación ni pago a los investigadores.
   * Estudio experimental o intervencionista. Es cualquier investigación con seres humanos que intente descubrir o verificar los efectos clínicos, farmacológicos o farmacodinámicos de un producto experimental; o que intente identificar cualquier reacción adversa de un producto experimental; o estudiar la absorción, distribución, metabolismo y excreción de un producto experimental, con el objeto de valorar su seguridad y eficacia; o valorar el desenlace ante una intervención psicológica no probada. Incluye los ensayos clínicos Fase I, II, III y IV.
   * Estudios intervencionistas sin fines terapéuticos. Son los ensayos clínicos Fase I. Este tipo de estudio incluye la introducción inicial de una nueva droga experimental en humanos. Típicamente son monitorizados muy de cerca y se llevan a cabo en voluntarios sanos. Estos estudios son diseñados para determinar la seguridad y la cinética de la droga en los humanos, previo a su comercialización.
   * Ensayos clínicos Fase II. Son estudios biomédicos realizados para determinar la eficacia y las características farmacocinéticas y farmacodinámicas de un producto experimental.
   * Ensayos clínicos Fase III. Son estudios que generan información necesaria sobre la seguridad y eficacia comparativa de un producto experimental frente a diferentes agentes de eficacia comprobada, disponibles en el mercado.
   * Ensayos clínicos Fase IV. Son estudios a gran escala que se realizan con un producto después de su comercialización. Uno de los objetivos principales es ampliar la información obtenida en la Fase III sobre reacciones adversas y eficacia del medicamento.





  De una manera muy simple, para que lo entendamos los afectados y no profesionales, podemos dividir las investigaciones en el Síndrome de Rett:
   -  Estudios observacionales cuyo interés es clasificar para una futura intervención 
   -  las centradas en identificar qué genes están implicados y cuál será la evolución en función de que dichos genes sean MECP2, CDLK5 o FOXG1.
      * Existen diferentes genotipos en la aparición de SR, y ello genera distinta afectación, curso, pronóstico y fenotipo.
      * Si se sabe con exactitud que gen es el que está activando el SR, se podrá comprender mejor la diferencia entre los fenotipos, y lo que es más importante, un futuro tratamiento a la carta en función del gen afectado o mutado.
      * Investigaciones descriptivas-comprensivas, o estudios experimentales cuyo objetivo es saber más sobre la enfermedad, su funcionamiento y alcance. Se desarrollan prácticamente con animales (ratones) en laboratorio.
   -  Las centradas en el origen de la enfermedad para comprender por qué surge y qué efectos tiene en las pacientes.
      * Estas investigaciones buscan comprender el mecanismo del gen causante (principalmente MECP2), y cuál es la función o funciones de la proteína (MeCP2) en el organismo, en cuanto a desarrollo neuronal y en cuanto a relación con otros genes y funcionalidad.
      * Su interés para nosotros es entender mejor la enfermedad, qué ocurre para que nuestras hijas tengan un neurodesarrollo distinto, cual es el origen, la evolución y pronóstico. También sirve para mejorar y aminorar tiempos de diagnóstico.
      * Ensayos clínicos, cuyo objetivo es ver que efectos produce en las Niñas la introducción de un producto experimental
   - Investigaciones centradas en la Intervención, en función de dónde se actúa, o a qué nivel del organismo, podemos hablar de:
      * Terapias génicas: aquellas que se centran en introducir genes o introducir sustancias que actúen directamente sobre el gen causante de la variante de SR. Pueden actuar sobre el gen sano, sobre el mutado o pueden consistir en introducir o intentar introducir con vectores genes directamente en las células.
      * Terapias proteicas: el objetivo es igual que lo anterior, pero en vez de actuar sobre los genes, actuar sobre la proteína.
      * Terapias farmacológicas
   - Celulares: introducir en estudios de laboratorio drogas, sustancias o fármacos existentes en células humanas dañadas con la enfermedad y estudiar los efectos.
Recordad, que la Investigación puede tener dos propósitos:
   1. No intervenir: observar, clasificar, comprender, describir
   2. Intervenir: curar totalmente o paliar la sintomatología
   Aún así, los últimos hallazgos en cuanto a investigación molecular, con genes y proteínas, hace que sepamos que todavía falta tiempo para llegar a la curación pero que posiblemente estemos en el camino adecuado.




   EN CONCLUSIÓN: 
   El síndrome de Rett,  únicamente se ha descrito en niñas (los casos en niños son residuales) y se observa entre los 7 meses y los 2 años de edad. El desarrollo inicial es normal pero después de produce una detención del desarrollo. Con cuidados adecuados llegan a la edad adulta pero con un grado muy alto de invalidez. Entre sus déficit se encuentra la pérdida de movimientos intencionales en las manos y de la capacidad manual fina de tipo motor; la esterotipia de manos (“lavado de manos”) involuntaria e incontrolable; la pérdida parcial o ausencia de desarrollo del lenguaje; la falta de masticación adecuada de los alimentos; el mal control de los esfínteres; la hiperventilación o tendencia a una respiración muy agitada; la detención del desarrollo lúdico y social entre el 2º y el 3º año de vida con la consiguiente pérdida de contacto social; la ataxia de tronco con escoliosis o cifoescoliosis, atrofia y rigidez de la columna vertebral, torcedura del tronco vertebral o hipotonía muscular; las frecuentes crisis epilépticas; el deterioro motor progresivo que provoca una invalidez mental y física considerable.
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Fuentes:
- Psicopatología Infantil Básica. Teoría y casos clínicos. Jaime Rodríguez Sacristán

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Redefiniendo el síndrome de Asperger::

Técnicamente el síndrome de Asperger (SA) es un trastorno del espectro autista (TEA). Se trata de un trastorno que se manifiesta con la incapacidad para comunicarse convencionalmente, dificultades para asumir habilidades sociales de forma natural y también dificultades para comprender la conducta social de los demás.
Por ejemplo, en el lenguaje de las personas con Asperger están presentes una serie de alteraciones como el uso excesivamente formal, rebuscado o pedante; las dificultades para iniciar una conversación o para dejar de hablar y ceder el turno a otros cuando la conversación gira en torno un tema de interés restrictivo de la persona en cuestión; etc.

Las personas con síndrome de Asperger normalmente sienten la necesidad de tenerlo todo estructurado en su cabeza para poderlo comprender. prácticamente todos tienen intereses peculiares, restrictivos, único o incluso obsesivos; muchos son torpes debido a problemas de motricidad; la mayoría no juegan en grupo y tampoco se les dan bien los deportes (aunque insistimos en que siempre hay excepciones).

Tener síndrome de Asperger, y/o un hijo/a con síndrome de Asperger, incide en las relaciones personales de la unidad familiar, dificulta la socialización de todos sus miembros, la educación del menor resulta estresante y genera ansiedad, sobre todo si el centro escolar no colabora para cubrir sus necesidades educativas especiales y son alumnos que mayoritariamente padecen acoso escolar.

El Asperger no tiene consideración de enfermedad sino de síndrome (conjunto de síntomas) y la diversidad de funcionamiento va a estar ahí por siempre aunque, gracias a terapias, intervención y la ayuda familiar y profesional, sus dificultades pueden aminorar con el tiempo (y mucho trabajo y esfuerzo) y mantener lo que se llama "una vida normal". La media de edad ronda los 5 o 6 años cuando se produce el diagnóstico (mucho más tarde en el caso de las chicas porque sus rasgos son más sutiles y los diagnosticadores aún no están suficientemente entrenados para percibirlos) aunque sus rasgos especiales suelen hacerse patentes a partir de los 3 años de edad. Algunos de estos niños y niñas presentan comportamientos “especiales” casi desde su nacimiento (por ejemplo hiperactividad y déficit de atención en alguna época, un comportamiento excesivamente infantil para su edad, aprenden a leer solos (hiperlexia), no miran a los ojos al hablar (mirada anómala), tienen rabietas que para los demás son incomprensibles y desmesuradas, son muy literales, etc. y cuándo no, ni sobre qué temas es apropiado hacerlo según el contexto, ni cuándo intervenir o cómo iniciar una conversación. Los gestos, el rostro y las expresiones corporales de los demás les resultan confusos a menudo porque la mayoría de personas con síndrome de Asperger solo interpretan el lenguaje verbal (las palabras) y no comprenden bien el no verbal. Por tanto, aunque su semántica sea rica (normalmente tienen un vocabulario incluso mucho mejor que la de sus iguales) y su sintaxis correcta (saben perfectamente construir una oración y expresarse de forma normativamente correcta a nivel sintáctico y semántico) fallan estrepitosamente en la pragmática. Eso hace que su comportamiento social parezca “anormal”.

El conjunto de rasgos (o síntomas) más importantes del síndrome de Asperger son:

1. Deficiencias sociales: carecen de recursos para interpretar las señales sociales y el lenguaje no verbal por lo que su lenguaje pragmático falla. Esto significa que a la hora de interpretar emociones pueden errar o no saber cómo expresar las suyas propias.

2. A menudo no reconocen signos del intercambio de la toma de turno por lo que no saben cuándo pueden hacerlo. Son literales, mucho más cuanto menos edad tengan. Las personas con síndrome de Asperger entienden el lenguaje verbal sin poder interpretar su componente prevaricador (las mentiras, las frases hechas, las metáforas, los juegos de palabras, etc.). Como no comprenden bromas, sobreentendidos, lenguaje metafórico, chistes, etc. y tampoco comprenden conceptos abstractos casi siempre son incapaces de intuir lo que otros piensan o cómo se sienten los demás, lo cual significa que tienen graves problemas en lo que se conoce como "teoría de la mente".

3. Tienen focos de interés absorbentes. Se interesan por cuestiones que a otras personas les podrían parecer irrelevantes y llegan a convertir esos temas en verdaderas pasiones y en intereses exclusivos, focalizando todo su interés en el aprendizaje de tantos datos como caigan en sus manos o en actividades de colección sobre esas áreas de interés. Adquieren conocimientos muy concretos hasta llegar a ser verdaderos expertos y, a la vez, a veces ignoran aquellos otros temas que no les interesan en absoluto (esto puede desembocar en fracaso escolar). Consiguiendo que sus intereses particulares formen parte de su aprendizaje pueden llegar a realizar estudios superiores con éxito y si además esos intereses absorbentes los pueden utilizar en el entorno laboral serán personas eficaces y muy útiles en su trabajo.

4. Establecen rituales muy estrictos: necesitan rutinas, si sus costumbres, sus horarios o sus actividades varían, y no se les ha anticipado que habrá un cambio, experimentan ansiedad. Pequeñas diferencias en su rutina, que aparentemente no tienen importancia, a ellos/as les pueden llegar a alterar muchísimo. Necesitan saber en todo momento qué día de la semana es, qué actividades tienen previsto hacer en ese día, etc. Eso hace necesaria la anticipación de los cambios: si por cualquier causa se van a alterar sus rutinas conviene explicárselo con antelación para no provocarles ansiedad.

5. La mayoría de personas con síndrome de Asperger presentan motricididad dañada en mayor o menor medida: son torpes y patosos. De ahí que por lo general los juegos en grupo y los deportes se les den mal. Eso agrava el problema de socialización porque sus compañeros de juegos les rechazan en sus equipos e, incluso, llegan a prohibirles la participación. Los adultos suelen tropezar, los niños se caen y se golpean a menudo, les cuesta aprender a montar en bici, atarse los cordones de los zapatos o abotonarse la ropa. Con el tiempo, la práctica y mucha insistencia se mejoran mucho las habilidades motrices pero suele quedar cierta torpeza en la edad adulta.
Por lo demás… son personas con sus capacidades cognitivas intactas. No hay ningún rasgo físico que les diferencie de los otros niños y pasan desapercibidos en el grupo aunque se les suele clasificar como “raritos” o “excéntricos”. La mayoría de personas con síndrome de Asperger tiene una memoria excepcional por lo que suelen aprender muchísimos datos (especialmente sobre sus temas de interés). Su memoria es sobre todo visual-espacial así que recuerdan pequeños detalles que los demás no recordamos. Sin embargo necesitan adquirir habilidades sociales, y requieren apoyo terapéutico/psicológico prácticamente toda su vida, por lo que es importante ponerles en manos de profesionales tan pronto como sean diagnosticados y trabajar individualmente las dificultades concretas que presenta cada persona en particular.
No sirven generalizaciones de cara a la intervención: hay que concretar las dificultades de cada uno y enfocarse en ellas para ayudar de verdad a esa persona.




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