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15/3/17

Limitaciones de los actuales criterios diagnósticos para trastornos del espectro autista/Asperger y trastornos del lenguaje.






En este artículo se explican las limitaciones de los criterios diagnósticos actuales y la importancia de tener en cuenta el cociente intelectual de cada paciente como una variable independiente.
El cambio de clasificación de categórica a dimensional que ha supuesto el DSM-V constituye un salto importante en la clasificación y comprensión del TEA.  El DSM-V requiere que el diagnóstico de TEA especifique si se acompaña de discapacidad intelectual. Sin embargo, esto es difícil de determinar. Los resultados de las evaluaciones realizadas varían muchísimo dependiendo del instrumento utilizado para medir inteligencia. El desarrollo de escalas que sean capaces de capturar las diferencias individuales entre las personas afectas de un TEA es crítico para comprender los distintos fenotipos del autismo y para dirigir las oportunas intervenciones conductuales, educativas y farmacológicas. Medidas categóricas de niños con TEA, como ADOS y ADI, pueden no ser útiles como escalas de conducta que midan la dimensionalidad del fenotipo autista. Es importante que los trabajos de investigación no utilicen simplemente esquemas como el DSM/CIE o escalas categóricas como ADOS y ADI para clasificar los grupos estudiados y, en su lugar, deben especificar y describir cuidadosamente el enfoque del estudio. ↓
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La valoración clínica con propósitos diagnósticos y terapéuticos requiere considerar el TEA como un continuo de déficits en los tres apartados de la tríada autista. Además, la capacidad intelectual es una dimensión crítica del TEA que afecta tanto la intervención como el pronóstico. Bajo el concepto de Trastorno general del desarrollo (TGD) se pretendía, en su momento, crear una categoría que se distanciase tanto de la ‘esquizofrenia infantil’ o ‘psicosis infantil’ como de los trastornos específicos del desarrollo (TED). El término psicosis quedó relegado a un concepto que incluía síntomas y conductas que se expresan como delirios, alucinaciones, lenguaje incoherente o conducta catatónica. La diferencia con los TED viene determinada por el hecho de que en los TGD están afectadas diversas funciones mientras en los TED se afecta preferentemente una sola función. Por otro lado, en los TED, la persona se comporta como si estuviera en un estadio cronológico anterior al que le corresponde mientras en los TGD existen alteraciones cualitativas que no son normales en ningún estadio del desarrollo.


Se logró diferenciar el autismo de la discapacidad intelectual cuando el doctor Kanner, por primera vez en el año 1943, describió unas características específicas - distintas del cuadro clínico de de la psicosis o la esquizofrenia infantil - que denominó «autismo precoz infantil». Hans Asperger en esa misma época describió un cuadro similar que llamó «psicopatía autista», indicando claramente que no se trataba de un déficit cognitivo sino de una «anomalía» de su constitución psicológica.
Así, la razón diferencial del autismo es la desconexión del sujeto sin déficit mental que lo justifique. Se podría decir que, pudiendo neurológica y funcionalmente evolucionar con normalidad, algo enigmático de su forma de ser impide el desarrollo. Las personas con autismo son sujetos que habitan el lenguaje y, si sabemos escuchar su singularidad y establecemos pautas educativas y contacto subjetivo, se produce una regulación y un avance madurativo claro.
Las personas englobadas dentro de la etiqueta de TEA (trastornos del espectro autista) tienen manifestaciones clínicas heterogéneas. Eso significa que una persona que reúne los criterios diagnósticos de autismo puede tener un gran número de conductas dentro del capítulo social que reflejan una mayor minusvalía en las capacidades interactivas sociales, mientras que otra persona puede mostrar un patrón de disfunción social moderada y mayor afectación en conductas repetitivas, cumpliendo ambos criterios de TEA pero siendo muy diferentes entre sí. Es necesario un cambio hacia un concepto del TEA que tenga en cuenta la variable de la gravedad de los síntomas entre los tres campos que definen el TEA. En este tipo de enfoque uno podría hacer el diagnóstico de TEA y, a continuación, descomponerlo en los tres campos diferentes y valorar cada uno de ellos individualmente, con un enfoque dimensional que tuviera en cuenta el grado de gravedad de la minusvalía en un sector determinado. Por otro lado, el diagnóstico de TEA-Asperger en adultos debería complementar el enfoque neuropsicológico con un enfoque clínico.
Conviene hacer un diagnóstico diferencial con otras condiciones que a veces cursan con sintomatología semejante al Asperger/TEA como el Trastorno Límite de la Personalidad, el Trastorno Bipolar, el Trastorno Obsesivo-Compulsivo, el Trastorno de la Personalidad por evitación, el trastorno esquizoide, la condición Borderline o la deficiencia intelectual límite... ↓



Además de la compleja interrelación entre los tres aspectos del TEA (la triada de Wing) y, específicamente, entre los aspectos de las capacidades sociales y de comunicación, existe un continuo de la genética de la interacción social recíproca que constituye el núcleo y la característica del TEA. Existe heterogeneidad entre las 3 características principales de los TEA, especialmente entre dificultades de socialización y conductas, e intereses repetitivos y restrictivos, y también, aunque en menor grado, entre dificultades de socialización y problemas de comunicación.
  La discapacidad intelectual sería una cuarta dimensión a añadir a las de la triada. No es parte de los actuales esquemas diagnósticos del TEA pero puede considerarse como la cuarta dimensión en las más notables diferencias en subtipos de TEA cuando se categorizan por el cociente intelectual (CI). La descripción inicial de la ‘tríada autista’ encuentra una elevada correlación con la gravedad de la deficiencia mental en la gran mayoría de niños con retraso mental grave. La capacidad intelectual no sólo interviene en la organización de subtipos de niños con TEA, sino que es un factor importante en la moderación de los síntomas del autismo, como factor de riesgo para la coexistencia de TEA con otros problemas neurológicos, como la epilepsia, así como en la predicción del pronóstico. ↓


La interconexión del TEA y los trastornos del desarrollo del lenguaje (TEL) ha sido históricamente un problema de interés y objeto de investigación. En niños pequeños que se presentan inicialmente con un retraso del lenguaje que afecta fundamentalmente al lenguaje receptivo y que no tienen lenguaje expresivo, diferenciar entre un trastorno del lenguaje receptivo-expresivo y un TEA es extremadamente difícil, especialmente por la posibilidad de que puedan asociarse ambos diagnósticos. En los TEA las alteraciones sociales incluyen un número de capacidades de comunicación no verbal, como la mirada a los ojos y los gestos que regulan la interacción social, como la afectividad recíproca, caracterizada por el intercambio recíproco y orientado de señales emocionales entre el niño y su cuidador, por lo que la falta de respuesta a su nombre y el no señalar con el dedo son indicios precoces de alteraciones de la comunicación social. Ahora también se reconoce que hay distintos problemas de lenguaje en el autismo, y que existe un solapamiento genético entre el TEA y los trastornos del lenguaje. Así, un grupo de niños que entra en el espectro de fallo de la comunicación social es el que presenta un déficit semántico pragmático del lenguaje.


Estos niños fueron descritos inicialmente en los años ochenta y tienen problemas con el uso semántico-pragmático del lenguaje, y, pese a no completar todos los criterios del TEA, tienen déficits sociocomunicativos que se superponen con los del TEA. Problemas semántico-pragmáticos son frecuentes en individuos con autismo de alto rendimiento, incluyendo el síndrome de Asperger. Otro ejemplo clínico frecuente de cómo se consideran entidades clínicas distintas en las que existen déficits sociocomunicativos y que se solapan con TEA son los trastornos de aprendizaje con déficits sociales.  Este grupo de trastornos del lenguaje se ha denominado síndrome del hemisferio derecho o trastorno de aprendizaje no verbal . Los niños con trastorno de aprendizaje no verbal tienen problemas de atención y de comunicación social, así como perfiles neuropsicológicos similares con el Asperger. Tanto los niños con Asperger como los clasificados como autistas de alto funcionamiento, aquellos cuyo CI es mayor de 70 y que tienen capacidades de comunicación adecuadas, pueden ser difíciles de diferenciar clínicamente de niños clasificados como afectos de trastorno de aprendizaje no verbal o trastorno semanticopragmático.↓





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Nota: Se entiende por Trastornos Específico del Lenguaje (TEL) los que se dan en niños con un lenguaje retrasado, inusual o anormal, con problemas significativos y duraderos, con dificultades en el desarrollo del lenguaje que no pueden ser suficientemente justificadas por alguna causa física, retraso intelectual, privación socio-afectiva u otros trastornos psicopatológicos. Se les denomina genéricamente disfasias o Trastornos Específicos del desarrollo del Lenguaje (TEDL). Se reserva el término “Afasia” para denominar la pérdida de lenguaje previamente adquirido a consecuencia de lesiones cerebrales focales.
La definición del TEL es fundamentalmente negativa (criterio de exclusión) ya que se diagnostica con TEL al niño con un trastorno del lenguaje evidente que, por lo demás, oye normalmente, o al menos suficientemente bien, quiere comunicarse, no es retrasado mental ni autista y no tiene ningún tipo de trastorno neurológico ni obstáculo anatómico que impida la producción del habla.

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Fuentes:
- Biblioteca Brincar: http://biblioteca.brincar.org.ar/deconstruyendo-los-trastornos-del-espectro-autista-perspectiva-clinica/
- Tuchman RF. Deconstruyendo los trastornos del espectro autista: perspectiva clínica. Rev Neurol  2013; 56 (Supl 1): S3-12.
- Mundo Asperger y otros mundos. sacha Sánchez-Pardíñez, Valencia, España, 2016.
- Anne-Marie Nader, Vale´rie Courchesne, Michelle Dawson , Isabelle Soulie`res (2014) Does WISC-IV Underestimate the Intelligence of Autistic Children? J Autism Dev Disord DOI 10.1007/s10803-014-2270-z
- Instrumentos de medición del cociente intelectual. De http://biblioteca.brincar.org.ar/el-wisc-iv-subestima-la-inteligencia-de-los-ninos-con-autismo/




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Redefiniendo el síndrome de Asperger::

Técnicamente el síndrome de Asperger (SA) es un trastorno del espectro autista (TEA). Se trata de un trastorno que se manifiesta con la incapacidad para comunicarse convencionalmente, dificultades para asumir habilidades sociales de forma natural y también dificultades para comprender la conducta social de los demás.
Por ejemplo, en el lenguaje de las personas con Asperger están presentes una serie de alteraciones como el uso excesivamente formal, rebuscado o pedante; las dificultades para iniciar una conversación o para dejar de hablar y ceder el turno a otros cuando la conversación gira en torno un tema de interés restrictivo de la persona en cuestión; etc.

Las personas con síndrome de Asperger normalmente sienten la necesidad de tenerlo todo estructurado en su cabeza para poderlo comprender. prácticamente todos tienen intereses peculiares, restrictivos, único o incluso obsesivos; muchos son torpes debido a problemas de motricidad; la mayoría no juegan en grupo y tampoco se les dan bien los deportes (aunque insistimos en que siempre hay excepciones).

Tener síndrome de Asperger, y/o un hijo/a con síndrome de Asperger, incide en las relaciones personales de la unidad familiar, dificulta la socialización de todos sus miembros, la educación del menor resulta estresante y genera ansiedad, sobre todo si el centro escolar no colabora para cubrir sus necesidades educativas especiales y son alumnos que mayoritariamente padecen acoso escolar.

El Asperger no tiene consideración de enfermedad sino de síndrome (conjunto de síntomas) y la diversidad de funcionamiento va a estar ahí por siempre aunque, gracias a terapias, intervención y la ayuda familiar y profesional, sus dificultades pueden aminorar con el tiempo (y mucho trabajo y esfuerzo) y mantener lo que se llama "una vida normal". La media de edad ronda los 5 o 6 años cuando se produce el diagnóstico (mucho más tarde en el caso de las chicas porque sus rasgos son más sutiles y los diagnosticadores aún no están suficientemente entrenados para percibirlos) aunque sus rasgos especiales suelen hacerse patentes a partir de los 3 años de edad. Algunos de estos niños y niñas presentan comportamientos “especiales” casi desde su nacimiento (por ejemplo hiperactividad y déficit de atención en alguna época, un comportamiento excesivamente infantil para su edad, aprenden a leer solos (hiperlexia), no miran a los ojos al hablar (mirada anómala), tienen rabietas que para los demás son incomprensibles y desmesuradas, son muy literales, etc. y cuándo no, ni sobre qué temas es apropiado hacerlo según el contexto, ni cuándo intervenir o cómo iniciar una conversación. Los gestos, el rostro y las expresiones corporales de los demás les resultan confusos a menudo porque la mayoría de personas con síndrome de Asperger solo interpretan el lenguaje verbal (las palabras) y no comprenden bien el no verbal. Por tanto, aunque su semántica sea rica (normalmente tienen un vocabulario incluso mucho mejor que la de sus iguales) y su sintaxis correcta (saben perfectamente construir una oración y expresarse de forma normativamente correcta a nivel sintáctico y semántico) fallan estrepitosamente en la pragmática. Eso hace que su comportamiento social parezca “anormal”.

El conjunto de rasgos (o síntomas) más importantes del síndrome de Asperger son:

1. Deficiencias sociales: carecen de recursos para interpretar las señales sociales y el lenguaje no verbal por lo que su lenguaje pragmático falla. Esto significa que a la hora de interpretar emociones pueden errar o no saber cómo expresar las suyas propias.

2. A menudo no reconocen signos del intercambio de la toma de turno por lo que no saben cuándo pueden hacerlo. Son literales, mucho más cuanto menos edad tengan. Las personas con síndrome de Asperger entienden el lenguaje verbal sin poder interpretar su componente prevaricador (las mentiras, las frases hechas, las metáforas, los juegos de palabras, etc.). Como no comprenden bromas, sobreentendidos, lenguaje metafórico, chistes, etc. y tampoco comprenden conceptos abstractos casi siempre son incapaces de intuir lo que otros piensan o cómo se sienten los demás, lo cual significa que tienen graves problemas en lo que se conoce como "teoría de la mente".

3. Tienen focos de interés absorbentes. Se interesan por cuestiones que a otras personas les podrían parecer irrelevantes y llegan a convertir esos temas en verdaderas pasiones y en intereses exclusivos, focalizando todo su interés en el aprendizaje de tantos datos como caigan en sus manos o en actividades de colección sobre esas áreas de interés. Adquieren conocimientos muy concretos hasta llegar a ser verdaderos expertos y, a la vez, a veces ignoran aquellos otros temas que no les interesan en absoluto (esto puede desembocar en fracaso escolar). Consiguiendo que sus intereses particulares formen parte de su aprendizaje pueden llegar a realizar estudios superiores con éxito y si además esos intereses absorbentes los pueden utilizar en el entorno laboral serán personas eficaces y muy útiles en su trabajo.

4. Establecen rituales muy estrictos: necesitan rutinas, si sus costumbres, sus horarios o sus actividades varían, y no se les ha anticipado que habrá un cambio, experimentan ansiedad. Pequeñas diferencias en su rutina, que aparentemente no tienen importancia, a ellos/as les pueden llegar a alterar muchísimo. Necesitan saber en todo momento qué día de la semana es, qué actividades tienen previsto hacer en ese día, etc. Eso hace necesaria la anticipación de los cambios: si por cualquier causa se van a alterar sus rutinas conviene explicárselo con antelación para no provocarles ansiedad.

5. La mayoría de personas con síndrome de Asperger presentan motricididad dañada en mayor o menor medida: son torpes y patosos. De ahí que por lo general los juegos en grupo y los deportes se les den mal. Eso agrava el problema de socialización porque sus compañeros de juegos les rechazan en sus equipos e, incluso, llegan a prohibirles la participación. Los adultos suelen tropezar, los niños se caen y se golpean a menudo, les cuesta aprender a montar en bici, atarse los cordones de los zapatos o abotonarse la ropa. Con el tiempo, la práctica y mucha insistencia se mejoran mucho las habilidades motrices pero suele quedar cierta torpeza en la edad adulta.
Por lo demás… son personas con sus capacidades cognitivas intactas. No hay ningún rasgo físico que les diferencie de los otros niños y pasan desapercibidos en el grupo aunque se les suele clasificar como “raritos” o “excéntricos”. La mayoría de personas con síndrome de Asperger tiene una memoria excepcional por lo que suelen aprender muchísimos datos (especialmente sobre sus temas de interés). Su memoria es sobre todo visual-espacial así que recuerdan pequeños detalles que los demás no recordamos. Sin embargo necesitan adquirir habilidades sociales, y requieren apoyo terapéutico/psicológico prácticamente toda su vida, por lo que es importante ponerles en manos de profesionales tan pronto como sean diagnosticados y trabajar individualmente las dificultades concretas que presenta cada persona en particular.
No sirven generalizaciones de cara a la intervención: hay que concretar las dificultades de cada uno y enfocarse en ellas para ayudar de verdad a esa persona.




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