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25/3/16

Etiología de los trastornos del espectro autista y del síndrome de Asperger.




Se acepta hoy día que los trastornos del espectro autista (TEA) no tienen una etiología conocida pero existen evidencias firmes de que hace su aparición en fases tempranas del desarrollo.  
Ilustración realizada por niño con síndrome de Asperger de primaria.


No se pueden obviar que existen factores ambientales que pueden actuar en forma de disparadores de los factores biológicos y que en la literatura médica han incluido infecciones pre, peri y postnatales; complicaciones obstétricas; etc. alimentando a menudo falsos mitos sobre los factores causantes del autismo (por ejemplo la falsa creencia de que el autismo podría producirse como efecto secundario a los componentes de determinadas vacunas). Así que, aunque aún no se ha identificado ningún gen específico que sea el responsable de este síndrome se cree que hay múltiples factores en la expresión génica del Asperger/TEA dada la variabilidad genética observada en estas personas.
Se ha observado una alta incidencia de síntomas del Asperger entre familiares de personas diagnosticadas (lo que se conoce como fenotipo ampliado del autismo) como dificultades leves en la interacción social o en el lenguaje que, en la mayor parte de las ocasiones, están más atenuadas en el adulto que en el niño.


El síndrome de Asperger no cambia la personalidad de quien tiene el diagnóstico. Aparte de pequeños detalles de ese tipo todavía se sabe poco. No se conocen las causas exactas que originan este trastorno, no obstante, sí se sabe algo de los factores implicados en el autismo de Kanner, que son similares en el síndrome de Asperger, y que abarcan las alteraciones genéticas, los factores intrauterinos y los del parto como la anoxia –falta de oxígeno— que dan lugar a un desarrollo neurológico atípico. Las estructuras cerebrales dañadas son la corteza, la amígdala y el hipocampo, que son áreas muy importantes para el aprendizaje y las emociones. La mayoría de las investigaciones sugieren que todos los trastornos del espectro autista comparten los mismos mecanismos genéticos, pero en el caso del Asperger este componente genético podría ser mayor, existiendo un grupo común de genes en los que determinados alelos predisponen a desarrollar el SA y cada combinación concreta de estos alelos podría determinar la gravedad de los síntomas en cada caso.
La hipótesis más aceptada es que la causa primaria puede estar en la combinación de más de 35 genes diferentes que interactúan para expresar el fenotipo autista. Alguno de estos genes actuaría en todos los casos y otros en distintas combinaciones que influirían en la gravedad de las características así como en la presencia de trastornos asociados. Es muy probable que se trate de una condición poligénica, en la cual la posesión de los alelos menos favorecidos de un conjunto de genes funcionalmente relacionados llevaría a la expresión del síndrome. Los genes probablemente involucrados están asociados con la neurotransmisión monoaminérgica en la región prefrontal y/o las proteínas de andamiaje sináptico asociadas a la constitución de circuitos estables durante el proceso del desarrollo neurológico. El carácter poligénico explicaría tanto su variabilidad clínica como la comorbilidad frecuente con otros trastornos.
El diagnóstico temprano y la posterior intervención precoz constituyen dos aspectos clave para el pronóstico, ya que pueden dar lugar a mejoras significativas en el lenguaje, las relaciones sociales y la conducta adaptativa, lo que incrementa las posibilidades posteriores de la persona para lograr una inclusión satisfactoria en el marco educativo y social habituales, y reduce el estrés familiar y los costes sociales.



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Fuentes:
- Libro Mundo Asperger y otros mundos, de Sacha Sánchez-Pardíñez; sección de trastornos comórbidos. 
- Libro Síndrome de Asperger. Síndrome invisible. 2013, Sánchez-Pardíñez, S., Psylicom Ediciones, colección de materiales para TEA. 
- Déficit de la función ejecutiva en la persona con síndrome de Asperger: http://www.mundoasperger.com/2016/04/deficit-de-la-funcion-ejecutiva-en-el.html
- Función ejecutiva en las personas con TDAH o con Síndrome de Asperger.
- Sobre los problemas del Asperger con la teoría de la mente: http://www.mundoasperger.com/2016/05/sobre-la-teoria-de-la-mente_26.html?m=1
- Pruebas para valorar la función ejecutiva en personas con trastornos del espectro autista: http://www.mundoasperger.com/2017/09/pruebas-para-valorar-la-funcion.html
- Deficiencias en la coherencia central, las funciones ejecutivas y la teoría de la mente: http://www.mundoasperger.com/2017/03/deficiencias-en-la-coherencia-central.html?m=1  y en http://www.mundoasperger.com/2016/04/deficit-de-coherencia-central-en-el.html?m=1



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