3/7/17

El diagnóstico del síndrome de Asperger no se reduce al CIE o el DSM.





   El término TEA (trastorno del espectro autista) facilita la comprensión de la realidad social de estos trastornos e impulsa el establecimiento de apoyos para las personas afectadas y sus familiares. No obstante, para la investigación es imprescindible la utilización de clasificaciones internacionales, el establecimiento de los subgrupos específicos y la descripción sus características. Disponemos de dos sistemas de clasificación diagnóstica extensamente usados: uno el establecido por la Asociación Psiquiátrica Norteamericana, el Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales (DSM), que constituye el sistema más utilizado para la investigación internacional de calidad; y otro, el desarrollado por la Organización Mundial de la Salud, la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE), que se utiliza de manera oficial para codificar las enfermedades en muchos países. Al realizarse el DSM, en cuyo estudio de campo se incluyeron casos de España y de muchos otros países, se buscó la convergencia de criterios con la CIE, a fin de permitir la comparación de los futuros estudios de investigación y minimizar el riesgo de que las personas recibieran diagnósticos diferentes (con la incertidumbre consecuente en las personas afectadas y en sus familiares). Como resultado, las categorías diagnósticas recogidas en el DSM se ajustan bastante en sus criterios a las categorías idénticas que aparecen en la CIE, pero no siempre.
   Por el momento, resulta estrictamente necesario señalar en toda investigación o, incluso, en el proceso de elaboración de un informe diagnóstico, cuál de las dos clasificaciones se utiliza como marco de referencia. Por otra parte, merece la pena destacar que la Organización Mundial de la Salud aceptó, gracias precisamente a una iniciativa nacida en España, y que fue apoyada por numerosos expertos mundiales a través de Autismo Europa, el incluir las consecuencias de trastornos como el autismo en su nueva Clasificación de Funcionamiento, Discapacidad y Salud (ICF), aprobada en el año 2001. De esta manera las personas con estos problemas pueden ser consideradas oficialmente como teniendo una discapacidad y siendo tributarios de todos las acciones compensatorias que una sociedad no discriminadora garantiza a todos sus ciudadanos y ciudadanas.

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   Las clasificaciones internacionales más usadas son, en cualquier caso, el manual diagnostico y estadístico de los trastornos mentales y la clasificación internacional de enfermedades (DSM y CIE). Ambas ubicaron el Asperger en el eje correspondiente a los “trastornos de inicio en la infancia, niñez y adolescencia” con el nombre de “trastornos profundos del desarrollo”, que se tradujo posteriormente como “Trastornos Generalizados del desarrollo” (TGD). El reconocimiento del síndrome de Asperger ha conducido, pues, a su ubicación entre los trastornos del desarrollo en general y en el espectro autista en particular.    Algunas personas argumentan que hay un estigma social respecto al autismo que no tiene el síndrome de Asperger y les incomoda que se describa como trastorno del espectro autista. Sin embargo los tratamientos, los enfoques educativos y las terapias son similares pese a que hay algunos rasgos como la edad de comienzo y la falta de destrezas motoras que pueden diferenciar estas condiciones. En la práctica encontramos que dependiendo del diagnosticador, el país en el que se hace el diagnóstico y las características únicas de la persona diagnosticada, el resultado se atiene a la clasificación del CIE o del DSM utilizando, en la mayoría de los casos, denominaciones como: autismo leve, autismo de Kanner, autismo severo, autismo, autismo atípico, asperger leve, trastorno del espectro autista, Asperger, trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGDne), trastorno generalizado del desarrollo, posible autismo o asperger, TGD/Autismo, TGD/Asperger… Alcanzar un acuerdo sobre un único sistema clasificatorio parece ser, pues, uno de los problemas más visibles con los que nos encontramos en la actualidad.



   Autismo de Kanner, autismo de alto funcionamiento, síndrome de Asperger y trastorno general del desarrollo no especificado son trastornos diferentes y cada uno de ellos presenta unas peculiaridades. A veces es muy difícil diagnosticar uno de estos trastornos y distinguirlos de otros que cursan con rasgos similares como el trastorno límite de la personalidad, el trastorno bipolar, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), el obsesivo-compulsivo, etc. Hacer diagnóstico es muy complejo y exige de una formación específica por eso es importante que el diagnóstico lo haga siempre un profesional altamente cualificado y con extensa experiencia en diagnosis. La valoración clínica con propósitos diagnósticos y terapéuticos requiere considerar el TEA como un continuo de déficits en los tres apartados de la tríada autista. Además, la capacidad intelectual es una dimensión crítica del TEA que afecta tanto la intervención como el pronóstico. Bajo el concepto de Trastorno general del desarrollo (TGD) se pretendía, en su momento, crear una categoría que se distanciase tanto de la ‘esquizofrenia infantil’ o ‘psicosis infantil’ como de los trastornos específicos del desarrollo (TED). El término psicosis quedó relegado a un concepto que incluía síntomas y conductas que se expresan como delirios, alucinaciones, lenguaje incoherente o conducta catatónica. La diferencia con los TED viene determinada por el hecho de que en los TGD están afectadas diversas funciones mientras en los TED se afecta preferentemente una sola función. Por otro lado, en los TED, la persona se comporta como si estuviera en un estadio cronológico anterior al que le corresponde mientras en los TGD existen alteraciones cualitativas que no son normales en ningún estadio del desarrollo.
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    Todos los estudios epidemiológicos se enfrentan al carácter poco preciso o ambiguo de los criterios que definen el diagnóstico porque, a diferencia de los síndromes con un claro marcador biológico, en los trastornos autistas es difícil, cuando no imposible, regirse por una ley del todo o nada. Las personas englobadas dentro de la etiqueta de TEA (Trastornos del espectro autista) tienen manifestaciones clínicas heterogéneas. Eso significa que una persona que reúne los criterios diagnósticos de autismo puede tener un gran número de conductas dentro del capítulo social que reflejan una mayor minusvalía en las capacidades interactivas sociales, mientras que otro niño puede mostrar un patrón de disfunción social moderada y mayor afectación en conductas repetitivas, cumpliendo ambos criterios de TEA. Además, la interconexión del TEA y los trastornos del desarrollo del lenguaje (TEL) ha sido históricamente un problema de interés y objeto de investigación y sigue siendo un problema para el diagnóstico (1). En niños pequeños que se presentan inicialmente con un retraso del lenguaje que afecta fundamentalmente al lenguaje receptivo y que no tienen lenguaje expresivo, diferenciar entre un trastorno del lenguaje receptivo-expresivo y un TEA es extremadamente difícil, especialmente por la posibilidad de que puedan asociarse ambos diagnósticos. En los TEA las alteraciones sociales incluyen un número de capacidades de comunicación no verbal, como la mirada a los ojos y los gestos que regulan la interacción social, como la afectividad recíproca, caracterizada por el intercambio recíproco y orientado de señales emocionales entre el niño y su cuidador, por lo que la falta de respuesta a su nombre y el no señalar con el dedo son indicios precoces de alteraciones de la comunicación social. Ahora también se reconoce que hay distintos problemas de lenguaje en el autismo, y que existe un solapamiento genético entre el TEA y los trastornos del lenguaje. Así, un grupo de niños que entra en el espectro de fallo de la comunicación social es el que presenta un déficit semántico pragmático del lenguaje.


   El DSM-V requiere que el diagnóstico de TEA especifique si se acompaña de discapacidad intelectual. (2) Sin embargo, esto es difícil de determinar. Los resultados de las evaluaciones realizadas varían dramáticamente dependiendo del instrumento utilizado para medir inteligencia. El desarrollo de escalas que sean capaces de capturar las diferencias individuales entre los niños afectos de TEA es crítico para comprender los distintos fenotipos del autismo y para dirigir las oportunas intervenciones conductuales, educativas y farmacológicas. Los niños englobados dentro de la etiqueta de TEA (Trastornos del espectro autista) tienen manifestaciones clínicas heterogéneas. Eso significa que un niño que reúne los criterios diagnósticos de autismo puede tener un gran número de conductas dentro del capítulo social que reflejan una mayor minusvalía en las capacidades interactivas sociales, mientras que otro niño puede mostrar un patrón de disfunción social moderada y mayor afectación en conductas repetitivas, cumpliendo ambos criterios de TEA. Es necesario un cambio hacia un concepto del TEA que tenga en cuenta la variable de la gravedad de los síntomas entre los tres campos que definen el TEA. En este tipo de enfoque, uno podría hacer el diagnóstico de TEA y, a continuación, descomponerlo en los tres campos diferentes y valorar cada uno de ellos individualmente, con un enfoque dimensional que tuviera en cuenta el grado de gravedad de la minusvalía en un sector determinado. Por otro lado, el diagnóstico de TEA-Asperger en adultos debería complementar el enfoque neuropsicológico con un enfoque clínico. Además de la compleja interrelación entre los tres aspectos del TEA (la triada de Wing) y, específicamente, entre los aspectos de las capacidades sociales y de comunicación, existe un continuo de la genética de la interacción social recíproca que constituye el núcleo y la característica del TEA.
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Existe heterogeneidad entre las 3 características principales de los TEA, especialmente entre dificultades de socialización y conductas, e intereses repetitivos y restrictivos, y también, aunque en menor grado, entre dificultades de socialización y problemas de comunicación. La discapacidad intelectual sería una cuarta dimensión a añadir a las de la triada. No es parte de los actuales esquemas diagnósticos del TEA pero puede considerarse como la cuarta dimensión en las más notables diferencias en subtipos de TEA cuando se categorizan por el cociente intelectual (CI). La capacidad intelectual no sólo interviene en la organización de subtipos de niños con TEA, sino que es un factor importante en la moderación de los síntomas del autismo, como factor de riesgo para la coexistencia de TEA con otros problemas neurológicos, como la epilepsia, así como en la predicción del pronóstico.


   Aparte del CIE y el DSM existen otros sistemas clasificatorios ampliamente usados. Antes mencionábamos la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud (CIF) y de acuerdo a ese sistema se establecen:
F80 Trastornos específicos del desarrollo del habla y del lenguaje.
F81 Trastornos específicos del desarrollo de las habilidades escolares.
F82 Trastorno específico del desarrollo psicomotor.
F83 Trastornos específicos mixtos del desarrollo.
F84 Trastornos generalizados del desarrollo.
F84.0 Autismo en la niñez.
F84.1 Autismo atípico.
F84.2 Síndrome de Rett.
F84.3 Otro trastorno desintegrativo de la niñez.
F84.4 Trastorno hiperactivo asociado con retraso mental y movimientos estereotipados.
F84.5 Síndrome de Asperger.
F84.8 Otros trastornos generalizados del desarrollo.
F84.9 Trastorno generalizado del desarrollo sin especificación.
F90 Trastornos hipercinéticos.
F90.0 Perturbación de la actividad y de la atención.
F91 Trastornos de la conducta.
F91.3 Trastorno opositor desafiante.
F91.8 Otros trastornos de la conducta.
   La CIF es una clasificación universal que establece un marco y lenguaje estandarizados para describir la salud y las dimensiones relacionadas con ella. Posee 4 componentes: funciones y  estructuras corporales, actividad y participación, factores ambientales y factores personales; y sus objetivos son:
- Proporcionar una base científica para la comprensión y el estudio de la salud y los estados relacionados con ella, los resultados y los determinantes.
- Establecer un lenguaje común para describir la salud y los estados relacionados.
- Permitir la comparación de datos.
- Proporcionar un esquema de codificación sistematizado para ser aplicado en los sistemas de información sanitaria.
   La CIF está en la línea de incorporar a la mirada sanitaria conceptos como bienestar, estado de salud o calidad de vida relacionada con la salud, superando la mirada biomédica, al incorporar una  mirada biopsicosocial a la problemática del funcionamiento y la discapacidad humana. Esta aporte teórico  y práctico es significativo para abordar  el funcionamiento y  la discapacidad  incorporando el contexto en su evaluación, pero también es interesante para abordar los cambios epidemiológicos y demográficos que hemos experimentado, principalmente para enfermedades  crónicas y el envejecimiento de la población.


El CIE 10 es la décima edición de la Clasificación Internacional de Enfermedades. Se trata del sistema de clasificación recomendado por la OMS (Organización Mundial de la Salud) y en este sistema sigue existiendo el Síndrome de Asperger como entidad diagnóstica diferente a otros trastornos del espectro autista, por eso es correcto y lícito referirse al síndrome de Asperger aunque otros sistemas de clasificación ya no contemplen dicho trastorno o lo hayan englobado en otra categoría diagnóstica. En la Décima Revisión de la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y otros Problemas de Salud (CIE-10) encontramos la siguiente tabla de contenidos
F84.0 Autismo infantil
F84.1 Autismo atípico
F84.10 Atipicidad en la edad de comienzo
F84.11 Atipicidad sintomática
F84.12 Atipicidad tanto en edad de comienzo como sintomática
F84.2 Síndrome de Rett
F84.3 Otro trastorno desintegrativo de la infancia
F84.4 Trastorno hipercinético con retraso mental y movimientos estereotipados
F84.5 Síndrome de Asperger
F84.8 Otros trastornos generalizados del desarrollo
F84.9 Trastorno generalizado del desarrollo sin especificación
F88 Otros trastornos del desarrollo psicológico
F89 Trastorno del desarrollo psicológico, no especificado

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‬ En concreto para el diagnóstico de síndrome de Asperger se requiere: 
- Ausencia de retrasos clínicamente significativos del lenguaje o del desarrollo cognitivo. Específicamente se refieren a que a los dos años haya sido posible la pronunciación de palabras sueltas y que al menos a los tres años el niño use frases aptas para la comunicación. 
- Las capacidades que permiten una autonomía, un comportamiento adaptativo y la curiosidad por el entorno deben estar al nivel adecuado para un desarrollo intelectual normal. Sin embargo, los aspectos motores pueden estar de alguna forma retrasados y es frecuente una torpeza de movimientos (aunque no necesaria para el diagnóstico). Es frecuente la presencia de características especiales aisladas, a menudo en relación con preocupaciones anormales, aunque no se requieren para el diagnóstico.
- Alteraciones cualitativas en las relaciones sociales recíprocas (del estilo de las del autismo).
- Un interés inusualmente intenso y circunscrito o patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, con criterios parecidos al autismo aunque en este cuadro son menos frecuentes los manierismos y las preocupaciones inadecuadas con aspectos parciales de los objetos o con partes no funcionales de los objetos de juego.
- No puede atribuirse el trastorno a otros tipos de trastornos generalizados del desarrollo, a trastorno esquizotípico (F21), a esquizofrenia simple (F20.6), a trastorno reactivo de la vinculación en la infancia de tipo desinhibido (F94.1 y .2), a trastorno anancástico de personalidad (F60.5), ni a trastorno obsesivocompulsivo (F42).


   Finalmente abordaremos aquí el polémico tema de la desaparición del síndrome de Asperger en la clasificación norteamericana. Como decimos el Asperger ya no aparece en el DSM-V (el manual diagnóstico usado en USA) en el que podemos encontrar solo 2 categorías diagnósticas: trastorno del espectro autista y trastorno de la comunicación social. Siendo el del DSM-V la más reciente clasificación del trastorno del espectro del autista añadiremos aquí tanto sus criterios diagnósticos como la clasificación de los niveles de severidad, siendo los criterios diagnósticos los siguientes:
   1) Déficits persistentes en comunicación social e interacción social cuya severidad se basa en la alteración social y comunicativa, así como en la presencia de patrones de comportamientos repetitivos y restringidos a lo largo de múltiples contextos, según se manifiestan en los siguientes síntomas actuales o pasados:
     - Déficits en reciprocidad socioemocional; rango de comportamientos que van desde mostrar acercamientos sociales inusuales o problemas para mantener el flujo conversacional hasta una disposición reducida por compartir intereses, emociones y afecto. Incluye el fallo para iniciar la interacción social o para responder a ella.
     - Déficits en conductas comunicativas no verbales usadas en la interacción social. Se trata del rango de comportamientos como mostrar dificultad para integrar conductas comunicativas verbales y no verbales, anomalías en el contacto visual o en el lenguaje corporal, déficits en la comprensión y en el uso de gestos y una falta total de expresividad emocional o de comunicación no verbal.
     - Déficits para desarrollar, mantener y comprender relaciones expresadas con dificultades para ajustar el comportamiento a diferentes contextos sociales; dificultades para compartir juegos de ficción o para hacer amigos y ausencia aparente de interés en la gente.
   2) Patrones de comportamientos repetitivos y restringidos de conductas, actividades e intereses, cuya severidad se basa en la alteración social y comunicativa y en la presencia de patrones de comportamientos repetitivos y restringidos que se manifiestan en al menos dos de los siguientes síntomas, actuales o pasados: movimientos motores, uso de objetos o habla estereotipados o repetitivos; insistencia en la igualdad, adherencia inflexible a rutinas o patrones de comportamiento verbal y no verbal ritualizado; intereses altamente restringidos, obsesivos, que son anormales por su intensidad o su foco; Hiper o hipo reactividad sensorial o interés inusual en aspectos sensoriales del entorno.
   3) Los síntomas deben estar presentes en el período de desarrollo temprano.
   4) Los síntomas causan alteraciones clínicamente significativas a nivel social, ocupacional o en otras áreas importantes del funcionamiento actual.
   5) Estas alteraciones no se explican mejor por la presencia de una discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o un retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro de autismo con frecuencia coocurren; para hacer un diagnóstico de comorbilidad de trastorno del espectro de autismo y discapacidad intelectual, la comunicación social debe estar por debajo de lo esperado en función del nivel general de desarrollo.



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Notas: 
1. Se entiende por Trastornos Específico del Lenguaje (TEL) los que se dan en niños con un lenguaje retrasado, inusual o anormal, con problemas significativos y duraderos, con dificultades en el desarrollo del lenguaje que no pueden ser suficientemente justificadas por alguna causa física, retraso intelectual, privación socio-afectiva u otros trastornos psicopatológicos. Se les denomina genéricamente DISFASIAS o Trastornos Específicos del desarrollo del Lenguaje (TEDL). Se reserva el término “Afasia” para denominar la pérdida de lenguaje previamente adquirido a consecuencia de lesiones cerebrales focales. La definición del TEL es fundamentalmente negativa (criterio de exclusión) ya que se diagnostica con TEL al niño con un trastorno del lenguaje evidente que, por lo demás, oye normalmente, o al menos suficientemente bien, quiere comunicarse, no es retrasado mental ni autista y no tiene ningún tipo de trastorno neurológico ni obstáculo anatómico que impida la producción del habla. Hay un artículo sobre el TEL en: 

2. Medidas categóricas de niños con TEA como ADOS y ADI pueden no ser útiles como escalas de conducta que midan la dimensionalidad del fenotipo autista. Es importante que los trabajos de investigación no utilicen simplemente esquemas como el DSM/CIE o escalas categóricas como ADOS y ADI para clasificar los grupos estudiados y, en su lugar, deben especificar y describir cuidadosamente el enfoque del estudio.







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FUENTES:
-Síndrome de Asperger, por Digby Tantam. Profesor de Psicoterapia Hospital Walsgrave –USA. Material extraído en la conferencia dada en el Study Week-end. "The Inge Wakehurst Trust".
-‪"Síndrome de Asperger. Síndrome Invisible." de Sacha Sánchez-pardíñez, 2013.‬ Psylicom Ediciones. https://www.amazon.es/dp/B017ILF4S6
- Baron-Cohen, S. Autismo y síndrome de Asperger. 2010, Alianza editorial.
- De la Iglesia Gutiérrez, Myriam y José-Sixto Olivar Parra, Autismo y Síndrome de Asperger. Trastornos del espectro autista de alto funcionamiento. Editorial CEPE. Madrid, 2007
- Mundo Asperger y otros mundos, de Sacha Sánchez-Pardíñez. Valencia, 2016. Versión digital disponible en: http://www.amazon.com/dp/B017IMQFYW  y en formato físico se puede pedir a mundoasperger@hotmail.com
- Biblioteca Brincar: http://biblioteca.brincar.org.ar/deconstruyendo-los-trastornos-del-espectro-autista-perspectiva-clinica/
- Tuchman RF. Deconstruyendo los trastornos del espectro autista: perspectiva clínica. Rev Neurol  2013; 56 (Supl 1): S3-12.
- Mundo Asperger y otros mundos. sacha Sánchez-Pardíñez, Valencia, España, 2016.
- Anne-Marie Nader, Vale´rie Courchesne, Michelle Dawson , Isabelle Soulie`res (2014) Does WISC-IV Underestimate the Intelligence of Autistic Children? J Autism Dev Disord DOI 10.1007/s10803-014-2270-z
- Instrumentos de medición del cociente intelectual. De http://biblioteca.brincar.org.ar/el-wisc-iv-subestima-la-inteligencia-de-los-ninos-con-autismo/