27/7/17

El carácter poligénico del Asperger explicaría tanto su variabilidad clínica como la comorbilidad frecuente con otros trastornos.




   La mayoría de las investigaciones sugieren que todos los trastornos del espectro autista comparten los mismos mecanismos genéticos, pero en el caso del síndrome de Asperger (SA) este componente genético podría ser mayor, existiendo un grupo común de genes en los que determinados alelos predisponen a desarrollar el síndrome y cada combinación concreta de estos alelos podría determinar la gravedad de los síntomas en cada caso. La hipótesis más aceptada es que la causa primaria puede estar en la combinación de más de 35 genes diferentes que interactúan para expresar el fenotipo autista. Alguno de estos genes actuaría en todos los casos y otros en distintas combinaciones que influirían en la gravedad de las características así como en la presencia de trastornos asociados.
   Es muy probable que se trate de una condición poligénica, en la cual, la posesión de los alelos menos favorecidos de un conjunto de genes funcionalmente relacionados, llevaría a la expresión del síndrome. Los genes probablemente involucrados están asociados con la neurotransmisión monoaminérgica en la región prefrontal y/o las proteínas de andamiaje sináptico asociadas a la constitución de circuitos estables durante el proceso del desarrollo neurológico. El carácter poligénico explicaría tanto su variabilidad clínica como la comorbilidad frecuente con otros trastornos.
   Se acepta hoy día que los trastornos del espectro autista no tienen una etiología conocida pero existen evidencias firmes de que hace su aparición en fases tempranas del desarrollo. Se considera, pues, que el síndrome de Asperger es un trastorno del espectro autista y nadie duda que sea un trastorno de base orgánica, genética. Se ha hipotetizado la influencia de muchos factores ambientales tras el nacimiento aunque ninguna investigación científica lo ha podido confirmar. Pese a eso no se pueden obviar factores ambientales que pueden actuar en forma de disparadores de los factores biológicos y que en la literatura médica han incluido infecciones pre, peri y postnatales, complicaciones obstétricas, etc. alimentando a menudo falsos mitos sobre los factores “causantes” del autismo (por ejemplo la falsa creencia de que el autismo podría producirse como efecto secundario a los componentes de determinadas vacunas). Aunque aún no se ha identificado ningún gen específico que sea el responsable de este síndrome se cree que hay múltiples factores en la expresión génica del autismo (dada la variabilidad genética observada en las personas con Asperger) y se ha observado una alta incidencia de síntomas del Asperger entre familiares de personas diagnosticadas, como dificultades leves en la interacción social, en el lenguaje o en la lectura, que en la mayor parte de las ocasiones están más atenuadas en el adulto que en el niño.



   En comparación con el “tener autismo”, que se defiende sistemáticamente entre los colectivos de otros trastornos del espectro autista (frente al “ser autista”), especialmente entre los padres de menores con este trastorno (aunque adultos con Asperger y con autismo de alto funcionamiento están alzando la voz para autodenominarse autistas) en lo referente a Asperger existen muchas corrientes de identidad que defienden la idea de que Asperger se es, no se tiene, partiendo de la consideración del síndrome como una condición de la persona diagnosticada. De acuerdo con estas teorías se es Asperger así como se es pelirrojo, alto, delgado, etc. y no cabe la opción de “tener” Asperger del mismo modo que en otras condiciones, como por ejemplo la homosexualidad, no “se tiene homosexualidad” sino que se es homosexual y en ningún caso se tiene “zurdidez” sino que se es zurdo, ni se tiene “pelirrojez” sino que se es pelirrojo. (*)
   Las personas con SA tienen un modo de pensamiento que es diferente, potencialmente más original, aunque a menudo mal entendido, y tienen poca capacidad para ajustarse con éxito a las normas sociales y de comunicación. Además son, en muchos aspectos, rígidas, invariables e inflexibles tanto en su funcionamiento mental como en su comportamiento. La insistencia obsesiva en la invarianza es la necesidad manifiesta de que no cambie nada. Sin embargo, en los Asperger las estereotipias motoras y las preocupaciones por partes de objetos, que son conductas manifiestas de la inflexibilidad comportamental, y que se dan mucho en otros trastornos del espectro autista, no son frecuentes.



   Por otro lado, estas personas sí suelen tener una esfera imaginativa bastante acotada y, normalmente, basada en escasas áreas de preocupaciones e intereses que, además, suelen ser recurrentes y presentarse de una manera muy intensa, pudiendo cambiar cualitativamente a lo largo del desarrollo pero no tanto cuantitativamente. Hablar de problemas de imaginación en el síndrome de Asperger merece una explicación más profunda, porque las personas con TEA pueden presentar sorprendentes “islotes de capacidad”, o habilidades especiales, que pueden ir desde la facilidad para hacer puzzles a una sorprendente memoria para recordar detalles de información (este talento en áreas restringidas se denomina “síndrome de Savant”). No significa que no tengan ningún tipo de imaginación, que no puedan inventar historias o dibujar de una forma muy creativa, o que no tengan habilidad para labores que requieran inventiva, sino que estas personas tienden a atender y procesar sólo los pequeños detalles, antes que los patrones globales, que implicarían una comprensión coherente de la información y fracasan, entonces, en la integración de la información para establecer un significado.
   Por lo general las personas con Asperger muestran altos rendimientos en tareas dependientes de procesos memorísticos, mecánicos o perceptivos y un rendimiento deficiente en tareas que requieren procesos conceptuales de alto orden, razonamiento, interpretación, integración o abstracción.
   Habitualmente la variedad de intereses no compromete a más de uno o dos temas a la vez y la intensidad de cada interés es muy amplia, hasta el punto de adquirir las características de una preocupación o de una obsesión (De la Iglesia 2007).
   Los especialistas en desarrollo no han alcanzado todavía un consenso sobre la existencia de diferencias entre el síndrome de Asperger y lo que se denomina autismo de alto nivel o de alto funcionamiento (AAF). Algunos investigadores han sugerido la hipótesis de que el déficit neurológico es distinto en estos dos tipos de trastorno pero otros están convencidos de que no existen diferencias significativas entre ambos. Se acepta que existe una relación entre el síndrome de Asperger y el continuo del espectro autista pero existen discrepancias respecto a si Asperger y alto funcionamiento constituyen una misma entidad clínica. El estatus nosológico del síndrome de Asperger ha generado numerosos estudios sin que hasta el momento los datos sean completamente concluyentes.
   Existen muchas similitudes entre SA y AAF y la cuestión de si son condiciones diferentes está aún por resolver. Sin embargo, a lo largo de los últimos años ha ido surgiendo una considerable cantidad de conocimiento relacionada con esta cuestión. En cualquier caso se ha constatado que la persona con SA posee unas capacidades comunicativas bastante comunes pero la persona con AAF suele presentar dificultades en esa área. Los métodos que podemos utilizar para ayudar a una persona a desarrollar sus habilidades comunicativas y lingüísticas se relacionan tanto con la adecuada planificación y organización de los distintos contextos interactivos que rodean al chico/a, como con utilizar una serie de ayudas o soportes que le faciliten la comunicación y/o le enseñen a comunicar mejor. Por otro lado el SA tiene un vocabulario muchísimo más rebuscado y pedante pero con un lenguaje en general más común y normalizado que la persona con autismo de alto funcionamiento; la persona con síndrome de Asperger suele tener mala motricidad (aunque no en todos los casos), área que no se ve afectada en la persona con AAF (mientras las personas con autismo de alto funcionamiento poseen una coordinación y equilibrio normales los que tienen Asperger suelen presentar problemas de grafía, torpeza de movimientos o una tendencia a golpearse y a caer mayor que la de la población general). El campo de investigación sigue abierto y no hay datos concluyentes que determinen si el síndrome de Asperger es una categoría distinta a la del autismo o se trata de la misma entidad nosológica. Los estudios futuros serán los que acaben determinando esta cuestión.
   Las personas con Asperger pueden ser especialmente brillantes para aprender (de ahí la necesidad de motivación) cuando los materiales apropiados están disponibles. Talentos especiales que pueden presentarse en las personas con este trastorno incluyen memoria eidética (memoria fotográfica), talento musical, un potencial extraordinario para la programación de ordenadores y una memoria prodigiosa. Pero el alumno con síndrome de Asperger tiene también necesidades educativas especiales y por eso la primera dificultad a la que se enfrenta es su educación. Un estudiante con Síndrome de Asperger no necesita normalmente adaptaciones curriculares significativas para seguir el ritmo académico en su tiempo normal; puede y debe estar escolarizado en colegios ordinarios y para continuar los estudios solo requiere de la comprensión del profesorado y, a veces, de pequeñas ayudas como tiempos extra para responder exámenes o folios adicionales para desarrollar las respuestas.
   Los niños y adolescentes con dificultades suficientemente importantes pueden solicitar la asistencia de un ayudante escolar pero si el profesorado es comprensivo, flexible y está dispuesto a ayudar, los niños/as con síndrome de Asperger son capaces de adaptarse y funcionar con poca ayuda en el colegio. Eso sí, para lograrlo las rutinas de las clases deben ser consistentes, estructuradas y previsibles. El profesorado debe aprovechar al máximo las áreas de interés especial del niño/a que aprenderá mejor cuando figure en su agenda una de sus áreas de alto interés. Los profesores pueden conectar de modo creativo los intereses del niño/a con el proceso de aprendizaje (por ejemplo sumando dinosaurios o planetas). En general, hay que intentar que las enseñanzas sean bastante concretas, evitar un tipo de lenguaje que pueda ser malinterpretado, como los discursos figurativos confusos, los modismos, etc. y hay que intentar simplificar conceptos y no emplear lenguaje abstracto.




   Las estrategias de enseñanza explícitas y didácticas pueden ser de gran ayuda para que el niño/a aumente su capacidad en áreas "funcionales ejecutivas", tales como organización y hábitos de estudio y hay que asegurarse de que el personal del colegio fuera del aula (profesores de gimnasia, conductores de autobús, monitores de la cafetería, bibliotecarios, etc.), estén familiarizados con el estilo y las necesidades del niño/a y hayan recibido un entrenamiento adecuado para tratarle ya que los entornos menos estructurados, donde las rutinas y las reglas son menos claras, tienden a ser difíciles para el niño/a con SA.
   La colaboración de los maestros y profesores con los niños con Asperger ha de ser estrecha y personalizada y debe propiciar la predictibilidad y la abstracción analítica. El uso de rutinas altamente estructuradas y fijas junto con el empleo de claves o sistemas visuales que les faciliten la comprensión y uso de la información secuencial son principios que debe conocer toda persona que trabaje o se relacione con los Asperger.
  La tendencia general en el entorno educativo es tratar a todos los alumnos como si fuesen iguales. Es un error, pero, en el caso de los niños con síndrome de Asperger todavía lo es más. El personal de la escuela debería hacer un esfuerzo por individualizar el trato y conocer las diferencias y necesidades de cada niño. Todos aquellos que van a estar en contacto con el niño con SA deben saber que se trata de una alteración del desarrollo que le hace comportarse y ver el mundo de forma distinta a sus compañeros.


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(*)  En este blog se intenta usar el lenguaje en su forma menos discriminatoria y estigmatizante procurando, a la vez, destruir mitos y falsas creencias sobre los trastornos del espectro en general, y sobre el síndrome de Asperger en particular, por lo que se utiliza la fórmula “tener Asperger” como la de “ser Asperger” con la finalidad de no entrar en el debate sobre la identidad. La justificación para el empleo de ambas nomenclaturas es la siguiente: desde el momento en que se clasifica como síndrome o trastorno se entiende que es algo que le ocurre a la persona y que provoca una diferencia sustancial con otras que no comparten esos rasgos (a las que genéricamente nos referiremos como “neurotípicos” dada su evolución neurológica típica y común) pero como adultos diagnosticados se autodenominan "autistas" también entendemos razonable usar esta fórmula en nuestros textos.

(Este texto procede del libro Mundo Asperger y otros mundos, de nuestra editora, Sacha Sánchez-Pardíñez, publicado en Valencia (España) en 2016.)