29/1/17

El carácter poco preciso o ambiguo de los criterios diagnósticos.





Todos los estudios epidemiológicos se enfrentan al carácter poco preciso o ambiguo de los criterios que definen el diagnóstico porque, a diferencia de los síndromes con un claro marcador biológico, en los trastornos autistas es difícil, cuando no imposible, regirse por una ley del todo o nada. Autismo de Kanner, síndrome de Asperger, síndrome de Rett, trastorno desintegrativo infantil y trastorno general del desarrollo no especificado son trastornos diferentes y cada uno de ellos presenta unas peculiaridades:

 - Síndrome de Asperger se presenta sin déficit intelectual ni de la adquisición de lenguaje, aspecto clave para diferenciarlo del autismo de Kanner. Se da en chicos y en chicas aunque la estadística indica una predominancia masculina en el diagnóstico. La tendencia es que las anomalías persistan en la adolescencia y en la vida adulta, por lo que parecen rasgos individuales que no son modificados por la influencia del ambiente. Pueden escolarizarse en centros ordinarios (conviene que sea con un programa de integración) incluso en educación secundaria y muchos de ellos logran obtener estudios superiores (universitarios). Distingue el síndrome de Asperger de otros desórdenes autísticos la riqueza de vocabulario, la capacidad intelectual y, más raramente, la coexistencia del desorden con cierta torpeza de movimientos pero las personas con síndrome de Asperger y aquellos con autismo de Kanner comparten el mismo rango de problemas y las mismas dificultades de base, aunque pueden ser menos severos y por tanto más difíciles de observar. Incluyen dificultad en la comunicación de sentimientos, fracaso para entender las manifestaciones no verbales de los otros, etc. Una educación temprana y oportunidad de tratamiento (o la ausencia de ambas) para el entrenamiento y desarrollo de las habilidades individuales puede afectar considerablemente el cuadro en la vida adulta. Los casos más leves probablemente pasen inadvertidos y los casos más graves quizás necesiten mucha ayuda, pero del síndrome de Asperger no hay casos invalidantes salvo que se sume a este trastorno otras afectaciones que sí le incapaciten. El avance en la investigación es exasperantemente lento y en parte se debe a que se trata de un grupo muy heterogéneo.

- TGD no especificado: Se trata de una categoría diagnóstica residual que debe usarse para trastornos con las características de la descripción general de los TGD pero que por falta de información adecuada o por hallazgos contradictorios no satisfacen las pautas de cualquiera de los otros códigos del espectro autista del CIE-10. (F84).

 - Autismo de Kanner: presenta una gravísima alteración de la comunicación y la interacción social que conlleva mejor pronóstico cuanto menos esté afectado el ámbito cognitivo. En este sentido, conviene recordar que en torno al 75% de las personas con autismo presentan limitaciones intelectuales significativas y que las alteraciones en la interacción social constituyen el aspecto más característico del autismo infantil. Se observa desde el nacimiento por una valoración inadecuada de los signos socio-emocionales (como si no comprendieran la comunicación no verbal); por un comportamiento desajustado al contexto social (por ejemplo con rabietas sin justificar, independientemente de lo que pase alrededor); y por la ausencia de signos sociales convencionales como la sonrisa o el saludo. Las alteraciones en la interacción social constituyen el aspecto más característico del autismo infantil y se observa desde el nacimiento. Las alteraciones del lenguaje y la comunicación constituyen otro aspecto nuclear en el trastorno autista pudiéndose distinguir entre:
1) Alteraciones cuantitativas como la falta de reciprocidad o la evitación del contacto táctil y visual;
2) Alteraciones cualitativas como ausencia de juego, imitación y simbolización, también la falta de sincronización entre el lenguaje, cuando existe, y la expresión facial o que no juegan con los demás ni desarrollan el juego simbólico. A veces se produce ecolalia. Respecto a las actividades repetitivas o estereotipadas hay que hacer notar que esta característica del comportamiento les produce restricción de intereses, apego a objetos, resistencia a los cambios, actividades rituales incomprensibles para el entorno, estereotipias motrices, orales, etc. A menudo, en las personas con autismo clásico, se producen otras alteraciones como temores y fobias a objetos cotidianos, sin saberse a ciencia cierta por qué, o a un determinado ruido (lavadora, timbre, sirena, etc.). Esta característica podría estar provocada por cierta hipersensibilidad sensitiva que algunas personas con autismo tienen. Aparecen con frecuencia trastornos del sueño y en la alimentación. Duermen poco y/o mal, solo durante la primera parte de la noche o a partir de una determinada hora, y son selectivos con determinados alimentos y muy exigentes con ciertos ritos (temperatura, distribución de los alimentos en el plato, etc.). Son frecuentes las rabietas, muy intensas, incomprensibles y a veces acompañadas de autoagresiones (que en el fondo son un sistema de autorregulación). Así que, si unimos todos los elementos nos encontramos con un niño/a muy estereotipado, con un comportamiento muy rígido y con muchísimas dificultades para manejar conceptos abstractos, simbolizaciones o la complejidad de la interacción social.

- Síndrome de Rett: únicamente se ha descrito en niñas. Se observa entre los 7 meses y los 2 años de edad. El desarrollo inicial es normal, después de produce una detención del desarrollo y posteriormente aparecen pérdidas. Únicamente se escolarizan en centros específicos. Con cuidados adecuados llegan a la edad adulta pero con un grado muy alto de invalidez. Entre sus déficit se encuentra la pérdida de movimientos intencionales en las manos y de la capacidad manual fina de tipo motor; la esterotipia de manos (“lavado de manos”) involuntaria e incontrolable; la pérdida parcial o ausencia de desarrollo del lenguaje; la falta de masticación adecuada de los alimentos; el mal control de los esfínteres; la hiperventilación o tendencia a una respiración muy agitada; la detención del desarrollo lúdico y social entre el 2º y el 3º año de vida con la consiguiente pérdida de contacto social; la ataxia de tronco con escoliosis o cifoescoliosis, atrofia y rigidez de la columna vertebral, torcedura del tronco vertebral o hipotonía muscular; las frecuentes crisis epilépticas; el deterioro motor progresivo que provoca una invalidez mental y física considerable.

- Trastorno desintegrativo: sucede también tras una etapa de desarrollo normal pasada la cual parece que el niño se desintegra: no sólo se detiene el desarrollo sino que además va hacia atrás y se produce un deterioro generalizado similar a las demencias. Con frecuencia hay un período poco definido durante el cual el niño/a se vuelve inquieto, irritable, ansioso e hiperactivo. En el curso de unos meses presenta varias áreas del desarrollo seriamente afectadas, con pérdida del lenguaje, de las habilidades comunicativas, descontrol del comportamiento, pérdida del comportamiento adaptativo, desconexión del medio social, etc. Se observa hacia los 2 años de edad pero el deterioro y la pérdida de capacidades no se produce igual en todos los casos: unos pierden unas áreas, otros pierden otras, otros pierden todas las áreas, etc. La mayoría de los individuos quedan afectados de forma grave y el pronóstico es muy negativo. Éste es un trastorno muy grave y muy raro, con una regresión profunda que con frecuencia se acompaña de pérdida del control de esfínteres y a veces con un mal control de los movimientos. En algunos aspectos el trastorno se parece a las demencias de la vida adulta, pero se diferencia por 3 aspectos clave: hay una falta de cualquier enfermedad o daño cerebral identificable (aunque puede suponerse una disfunción cerebral); o la pérdida de capacidades puede seguirse de cierto grado de recuperación; o el deterioro de la socialización y la comunicación tiene rasgos característicos más típicos del autismo que del deterioro intelectual. Se escolarizan únicamente en centros específicos. La mayoría están mejor escolarizados en centros de educación especial, aunque hay que estudiar cada caso, recomendándose la educación ordinaria para todos los casos de síndrome de Asperger y la mayoría de los casos de autismo de alto funcionamiento. El objetivo fundamental de los tratamientos es el de conseguir el mayor grado de autonomía posible y la mejor comunicación posible con los demás y son, en todos los casos, tratamientos a largo plazo con progresos muy lentos y costosos.



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