19/4/16

Padres y madres Asperger con hijos Asperger.

  Para intentar explicar la heredabilidad del Asperger y del autismo algunas teorías sostienen que genéticamente existirían dos clases de TEA:
- El mas común sería genético pero no heredable porque se debería a  mutaciones de novo (hipótesis relacionada con la edad paterna) para ello habría que estudiar familias con casos únicos.
-Y el segundo grupo sería el que explicaría la recurrencia en hermanos (un estudio sugiere que estos genes serían portados por la madre).
  Sin embargo otros autores no están de acuerdo y sostienen que en la mayor parte de las familias con TEA existen “rasgos” como retraso del lenguaje, dificultades sociales, algunos intereses restringidos y/o síntomas psiquiátricos que si bien no llegan a puntuar para TEA demuestran que el autismo es genético y heredable.
  "Mi hijx tiene Asperger. Bueno y yo también" es una frase que cada vez oímos más. Es más que frecuente que uno de los progenitores descubra que tiene Síndrome de Asperger después de que su hijo o hija reciban el diagnóstico y hay muchos adultos cuyos hijos están diagnosticados y saben que también tienen Asperger o se encuentran en el fenotipo ampliado del autismo aunque no pasen por el proceso diagnóstico. Muchos padres y madres deciden no hacerse diagnosticar porque el proceso es largo y costoso y, a menudo, innecesario. En el caso de los hijos suele ser necesario obtener el diagnóstico para poder exigir apoyos escolares o certificado de discapacidad pero en los adultos disponer de un documento en el que se indique que hay Síndrome de Asperger no suele ser tan útil ni necesario. 
  Nos gustaría saber la prevalencia REAL del Asperger pero es complicado cuando existen tantos no diagnosticados y hay montones de padres/madres que ahora sabemos que somos aunque no estemos diagnosticados oficialmente. Además hay problemas evidentes para diferenciar diagnósticamente a personas con Síndrome de Asperger de aquellas que presentan otros cuadros similares. 
Estas dificultades diagnósticas llevan a que haya personas con Síndrome de Asperger que no estén diagnosticadas, o a que lo sean tardíamente... o a que se dé el diagnóstico de Síndrome de Asperger a quienes presentan otros cuadros diferentes que se acompañan (o no) de espectro autista. Esto complica aún más la obtención de cifras sobre prevalencia y heredabilidad del síndrome.
  El caso es que no es extraño encontrar adultos que no han sido diagnosticados en la infancia, y no han recibido apoyo terapéutico ninguno, y que sin embargo han desarrollado cierta empatía hacia los demás, entienden su lenguaje no verbal y comprenden los convencionalismos sociales. Estos rasgos ponen en duda el diagnóstico ya que tradicionalmente se ha considerado que la persona con Síndrome de Asperger no tiene empatía y no se adapta socialmente. Es hora de redefinir este síndrome porque cada Asperger es diferente de los neurotípicos, y diferente de los otros Asperger, y cada Asperger tiene unas características únicas e individuales que a veces no coinciden del todo con los criterios diagnósticos "clásicos". Que tantos adultos sepan de su condición después de tener pareja e hijos demuestra que en gran parte el éxito de la persona con Asperger dependerá de la adecuación al entorno y del entorno. Como dice Theo Peters el futuro de las personas con trastornos del espectro autista dependerá en gran medida del nivel de motivación de su entorno inmediato (padres, hermanos, pareja, etc.).
Los manuales afirman que la persona con SA, por norma general, debe haber tenido una infancia asocial, y sin embargo, charlando con adultos se descubre que, en muchos casos, su infancia fue bastante común. Dicen esos manuales que la persona a la que se diagnostica con síndrome de Asperger no tiene amigos, pero no es así siempre, y son muchos los ejemplos en los que, si bien suelen ser pocos, sí los hay (y las relaciones sociales son bastante plenas). También dicen que la persona con Asperger no tiene sentido del humor pero en la práctica resulta que hay personas con el diagnóstico que lo tienen. Esos mismos manuales diagnósticos decían antes que la persona con SA se mostraba retraída e introvertida pero, con el tiempo, se ha descubierto que hay multitud de personas con Asperger que son justo todo lo contrario: desinhibidas, extrovertidas, etc. Todo esto demuestra que los criterios diagnósticos solo pueden usarse como referencia, que son movibles y cambiantes, y que dependen de las investigaciones y generalización de resultados ya que, en el caso concreto del síndrome de Asperger, no existe por el momento un marcador biológico que pueda confirmar o desmentir el diagnóstico y, al final, depende más de la experiencia del diagnosticador y de los hallazgos nuevos que constantemente van apareciendo sobre este trastorno.
  Los padres se preguntan cuál es la causa y al saber que es genética se sorprenden y atan cabos. De esta forma es como más padres y madres con Síndrome de Asperger descubren que ellos también tienen este trastorno o se encuentran dentro del espectro. El "Fenotipo Autista Ampliado" engloba a aquellas personas que tienen muchos rasgos del autismo sin llegar a tenerlos todos y es muy frecuente entre adultos con hijos diagnosticados con algún trastorno del espectro autista.
  Inicialmente se pensó que el origen hereditario del autismo era multifactorial. No se elimina la posibilidad de que haya varios genes y vías alteradas en el autismo y el Asperger y la heterogeneidad del trastorno hace difícil su estudio para los genetistas.
  Para poder reconocer diferentes subtipos es importante distinguir entre autismo complejo y esencial. - - El autismo complejo se asocia a microcefalia y dismorfismos que indican una alteración temprana en la morfogénesis. Este grupo incluye un 20-30% de las causas de TEA, tiene peor pronóstico, menor diferencia hombre/mujer y menor recurrencia en hermanos. Aproximadamente en el 25% de estos casos puede diagnosticarse actualmente a raves de los métodos disponibles una causa cromosómica de TEA. 
- Los niños con autismo esencial son mas frecuentemente hombres, suelen tener antecedentes familiares de TEA y mayor riesgo de recurrencia en hermanos. En este grupo es menos frecuente hallar causas cromosómicas evidenciables por las técnicas disponibles.
  De esta forma estos dos grupos (que si bien son heterogéneos) parecen heredarse en forma diferente.


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Fuentes:
- Genes involucrados en TEA. Artículo de "Biblioteca Brincar" en http://biblioteca.brincar.org.ar/genes-involucrados-en-tea/
- Libro Mundo Asperger y otros mundos, de Sacha Sánchez-Pardíñez; disponible en: http://www.amazon.es/gp/product/B017IMQFYW?%2AVersion%2A=1&%2Aentries%2A=0
-  Libro Síndrome de Asperger. Síndrome invisible. 2013, Sánchez-Pardíñez, S., Psylicom Ediciones, colección de materiales para TEA. 

3 comentarios:

Anónimo dijo...

Nuestro autismo es heredable (duplicacion cromosoma 19q13.42) ....pero estoy tan cansada de luchar...que es todo lo que soy capaz de decir de momento.... cansada...muy cansada.

lev dijo...

Tengo hijos, cada día es una turtura, quiero descanso, un lugar obscuro y que no me toquen, me siento una madre horrible... Estoy tan cansada.

Anónimo dijo...

Mi esposo es Asperger y uno de mis hijos también... la relación entre ellos es muy complicada constantemente chocan y para mi es cada vez más cansado mediar interpretar y traducir entre ellos... he buscado información pero nadie habla del tema ��